Nedávná studie provedená Španělskou společností nemocniční lékárny (SEHF) ukazuje, že až 85% odpovědi na léčivo lze vysvětlit genetickými faktory. Podle Azuceny Aldazové, koordinátorky farmakokinetické a farmakogenetické skupiny této vědecké společnosti, „tato genetická implikace je velmi důležitá, aby bylo možné rozlišit skupiny v populaci s různými genetickými vzory a být schopen aplikovat na každou z nich nejvhodnější lék k léčbě stejné nemoci.“ To by zase umožnilo optimalizaci dávky a minimalizovalo vedlejší účinky.
Ale proč existují skupiny obyvatelstva, které mají jinou reakci na stejný lék? Odpověď leží ve specifických oblastech genomu známých jako „jedno nukleotidové polymorfismy“ nebo SNP. Jsou to oblasti DNA, které z nějakého důvodu stále neznámého mutují častěji než jiné. To znamená, že u všech občanů v těchto regionech je zaznamenána velká variabilita.
Pokaždé, když se v SNP objeví mutace, vzniká nová řada potomků nosičů, takže v dlouhodobém horizontu jsou mezi různými lidmi detekovány velmi odlišné oblasti DNA. Současně jsou oceněny i další velmi konzervované oblasti, tedy společné pro všechny lidi. Předmětem studie farmakogenetiky jsou variabilní oblasti, kde se snaží určit, které léčivo odpovídá určitému SNP skupiny jednotlivců.
Farmakogenetika
„30% pacientů léčených drogami nereaguje správně.“SNP jsou oblasti farmakogenetického zájmu, protože kódují nebo regulují expresi metabolických složek, zejména enzymů a transportních proteinů. To znamená, že buněčný metabolismus a určité koncentrace proteinů v buňkách různých jedinců se liší. Z tohoto důvodu také reagují odlišně na určitý lék.
Tyto variace budou zvláště zajímavé při navrhování protinádorových léčiv, léků, které inhibují imunitní systém a dalších, které působí na centrální nervový systém. Cílem a vizí budoucnosti farmakogenetiky však musí být schopnost aplikovat své znalosti ve všech oblastech lidského zdraví k vývoji nových technologií, které jsou stále více přiblíženy individualizované medicíně.
Tyto genetické koncepty jsou často mimo dosah běžné populace a dokonce ani zdravotnický personál je příliš nepoužívá, protože jejich přímé použití je stále nejasné. Pro změnu tohoto trendu bylo nedávno vydáno „Farmakogenetika: klinická realita“, režie José Luis Poveda, vedoucí Farmaceutické služby Fakultní nemocnice La Fe, ve Valencii. Jeho cílem je posílit vztah mezi lékaři a touto vědou.
MEDICÍNA „LA KARTA“
Ačkoli 85% vnímavosti na lék lze vysvětlit genetikou, není známo, do jaké míry je tato implikace rozhodující. V některých případech se nevhodná léčiva používají k léčbě závažných onemocnění u pacientů na celém světě. Podle Julia Beníteze, profesora farmakologie na Lékařské fakultě Univerzity Extremadura, až 30% pacientů léčených drogami neodpovídá správně.Tato skutečnost je vážným problémem jak pro pacienta, tak pro společnost. Pro pacienta, protože kromě toho, že nedostal odpovídající léčbu pro jeho patologii, může mít nežádoucí účinky. Pro společnost z důvodu souvisejících ekonomických nákladů, protože užívání drogy není optimalizováno. Ve studii provedené v USA se odhadovalo, že v této zemi je každoročně hospitalizováno téměř 1, 8 milionu pacientů kvůli problémům spojeným s drogami a spojeným s 100 000 ročními úmrtími.
Ve Španělsku je počet také značný: odhaduje se, že správným užíváním drog by se zabránilo 4 000 úmrtí ročně, což je stejné číslo jako úmrtí způsobená dopravními nehodami. Kromě toho by to ušetřilo více než 80 000 hospitalizací. V této linii se farmakogenetika snaží do hloubky znát genetický profil pacienta s cílem zabránit odmítnutí, nekompatibilitě, předávkování a vedlejším účinkům. Návrh a vývoj různých léků pro každou osobu, v závislosti na jejich DNA, je dalším krokem v medicíně „a la carte“. Touto strategií by bylo dosaženo mnohem účinnějších a v dlouhodobém horizontu výhodnějších léků.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
