Každé vzácné onemocnění postihuje méně než pět lidí na 10 000 obyvatel, ale jako celek postihuje jednoho ze 17 lidí a v 80% případů souvisí s genetikou, takže odborníci věří, že vědecké pokroky, zejména na úrovni genomické analýzy, umožňují zlepšit současné znalosti.
Na tiskové konferenci konané v Barceloně, zodpovědné za různé aspekty projektů Německa, Francie, Anglie, Austrálie a Španělska, se vytratily „ambiciózní cíle“ výzkumu, jehož cílem je kombinovat genetická a klinická data a vytvořit tak úplnou mapu Všechna tato onemocnění.
38 milionů bylo přiděleno v rámci Mezinárodního konsorcia pro výzkum vzácných nemocí (IRDiRC) a bude konkrétně přiděleno na tři projekty: EURenOmics - zaměřené na onemocnění ledvin -, Neuromics - neurodegenerativní a neuromuskulární choroby - a RD-Connect - vytvořit globální infrastrukturu, která umožní sdílení výsledků výzkumu.
EURenOmics bude koordinovat University of Heidelberg (Německo), Neuromics od Tübingen (Německo) a RD-Connect od Newcastle (Velká Británie), zatímco podpora mezinárodní spolupráce prostřednictvím IRDiRC bude koordinována Inserm Francie.
Několik španělských center se podílí na odvětvových aspektech každého projektu, mimo jiné včetně Národního centra pro genomickou analýzu (CNAG), Národního onkologického výzkumného střediska (CNIO) a zdravotnického institutu Carlos III v Madridu.
Tímto způsobem vědci usilují o sdílení toho, jaké genetické změny nebo jakou kombinaci změn způsobují každé onemocnění, a tak jsou schopni formulovat farmakologické ošetření, které vzhledem ke svému nízkému ekonomickému výnosu mají potíže při získávání zájmu velkých farmaceutických laboratoří.
Mezinárodní spolupráce
Ředitelka Emeritus Research ve francouzské Insermu Ségolène Aymé vysvětlila, že více než 4 000 výzkumných skupin zaměřených na více než 2 100 nemocí se účastní IRDiRC globálně, což dosud umožnilo popisovat asi 1 800 genů spojených s těmito podmínkami .
Zbytek výzkumných pracovníků, kteří se zúčastnili tiskové konference - Monica Ensini (Eurordis, Francie), Hugh Dawkins (Ministerstvo zdravotnictví západní Austrálie), Franz Schaefer (Heidelberg University Medical Center, Německo), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne) (Velká Británie), Olaf Riess (University of Tubingen, Německo) a Ivo Gut (Národní středisko pro genomickou analýzu, Španělsko) - zdůraznili význam koordinace postupu v této oblasti, protože dosažení stanovených cílů nebude možné. bez spolupráce
Rovněž zdůraznili, že existuje jen málo lékařů, kteří jsou odborníky na vzácná onemocnění, takže pacienti by měli projít obrovskými cestami, dokud nedostanou diagnózu, a cílem výzkumu proto bude usnadnit jejich léčbu a zlepšit Vaše naděje a kvalita života.
Sdílení klinických a genetických informací však zahrnuje etická a morální dilemata a musí také překonávat různé zákony na úrovni každé země, takže vědci také zdůraznili, že budou obzvláště opatrní při zpracování údajů, které ve všech případ musí mít informovaný souhlas pacientů
Zdroj: www.DiarioSalud.net
