Vědci zjistili, že v průměru má zdravý člověk asi 400 mutací.
Přestože většina těchto mutací je „tichá“ a neovlivňují zdraví, mohou způsobit problémy, když jsou předávány budoucím generacím. Další varianty jsou spojeny s kardiovaskulárními chorobami a rakovinou.
Výzkum, publikovaný v American Journal of Human Genetics, zjistil, že u jednoho z deseti studovaných lidí se v důsledku těchto variant potenciálně vyvine genetické onemocnění.
Studie se objevila s informacemi z takzvaného projektu 1 000 genomů, který mapuje genetické rozdíly mezi zdravými lidmi, od drobných změn v DNA po důležité mutace.
Ve studii byl sledován celý genom 1 000 zjevně zdravých jedinců z Evropy, Ameriky a východní Asie, aby analyzoval, co odlišuje jednu osobu od druhé, a pomáhal při hledání genetických souvislostí s nemocemi.
Nový výzkum porovnával genomy 179 účastníků, kteří byli zdraví, když byli odebráni vzorky DNA, s databází lidských mutací vyvinutou Cardiff University.
Studie odhalila, že zdravý člověk má v průměru 400 potenciálně škodlivých variací v DNA a dvě změny, o nichž je známo, že jsou spojeny s onemocněním.
„Obyčejný člověk má mutace způsobující onemocnění, aniž by měl jakýkoli zjevný účinek, “ říká Dr. Chris Tyler-Smith, který vedl studii v institutu Wellcome Trust Sanger Institute v Cambridge, BBC.
"V populaci budou varianty, které budou mít důsledky pro jejich zdraví."
„U jiných lidí budou mít tyto varianty zdravotní důsledky a včasné varování by mohlo být užitečné. Pro účastníka to však může být nepříjemné překvapení.“
Dr. Chris Tyler-Smith
Výzkum nabízí informace o „poruchách, které nás odlišují, někdy nás nutí mít různé zkušenosti nebo různé schopnosti, ale také nás dělají s jinou predispozicí k nemocem, “ vysvětluje profesor David Cooper z Cardiffské univerzity, další z Vědci zapojení do studie.
Klíčová selhání
„Ne všechny lidské genomy mají dokonalé sekvence, “ dodává.
"Lidský genom je plný architektonických a dominantních selhání."
Po celá desetiletí je známo, že všichni lidé mají nějaké genetické mutace, které, jak se zdá, způsobují malé nebo žádné poškození.
Mnohé z nich způsobují újmu pouze tehdy, jsou-li předány dětem a zdědí další kopii vadného genu druhého rodiče.
V jiných případech - jeden z deseti z těch, kteří se studie zúčastnili - mutace způsobuje pouze mírnou poruchu, zdá se, že je neaktivní nebo se projeví až později v životě.
Databáze lidských mutací, jako je ta, která byla vyvinuta na Cardiffské univerzitě, se v budoucnosti přiblíží, jakmile přistoupíme k éře personalizované medicíny.
Stále více lidí má přístup ke svým vlastním genetickým informacím a existuje již několik společností, které nabízejí online genetickou analýzu.
A mezitím se náklady na sekvenování kompletního genomu rychle snižují.
V případě studie 1 000 genomů byly vzorky anonymní a účastníci neobdrželi informace o svých genetických změnách spojených s onemocněním.
Ale jak se sekvenování DNA stává stále běžnějším, stále více se objevují etická dilemata o tom, co by lidem mělo být řečeno o jejich genech, zejména když je řada rizik stále nejistá.
Jak říká Dr. Tyler-Smith, „všechny naše genomy obsahují selhání, někteří z nás mají škodlivé varianty, ale z jednoho či druhého důvodu nebudeme vystaveni riziku získání nemocí s nimi souvisejících.“
„Ale u jiných lidí budou mít tyto varianty zdravotní důsledky a včasné varování by mohlo být užitečné. Pro účastníka to však může být nepříjemné překvapení, “ dodává vědec.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
