Gaucherova choroba nastává v důsledku hromadění lipidů v určitých orgánech, jako jsou játra, slezina, kostní dřeň. Tato akumulace je způsobena dysfunkcí v syntéze proteinu v důsledku genetické mutace.
Deficitní protein je enzym, jehož nedostatek účinku způsobuje akumulaci glucocerebrósidos, která brání řádnému fungování buněk zapojených do obrany organismu, makrofágů; „nemocné“ buňky se nazývají Gaucherovy buňky. Je to dědičné onemocnění přenášené rodiči postižených.
Tato nemoc postihuje nejčastěji židovské ženy, objevuje se v dětství a postupně se vyvíjí. Existuje několik forem prezentace v závislosti na intenzitě postižení a symptomech.
Tagy:
Cut-And-Dítě Glosář Krása
Deficitní protein je enzym, jehož nedostatek účinku způsobuje akumulaci glucocerebrósidos, která brání řádnému fungování buněk zapojených do obrany organismu, makrofágů; „nemocné“ buňky se nazývají Gaucherovy buňky. Je to dědičné onemocnění přenášené rodiči postižených.
Tato nemoc postihuje nejčastěji židovské ženy, objevuje se v dětství a postupně se vyvíjí. Existuje několik forem prezentace v závislosti na intenzitě postižení a symptomech.
Příznaky
Gaucherova nemoc se projevuje:- zvýšení velikosti jater, zvané hepatomegalie;
- zvětšení velikosti sleziny, zvané splenomegálie;
- zvýšení velikosti lymfatických uzlin nebo lymfadenopatie;
- zvýšená náchylnost k infekcím;
- anémie snížením počtu červených krvinek v krvi, které způsobují příznaky, jako je tachykardie a únava;
- trombocytopenie nebo snížení počtu krevních destiček se sklonem k krvácení;
- bolesti kostí;
- v nejzávažnějších formách se neurologické změny projevují přerušením psychomotorického vývoje dítěte, abnormálním svalovým tónem a abnormálními pohyby.
