Doposud nebyl znám žádný gen související s jeho původem, ale v novinách zveřejněných dnes v „Nature Genetics“ vědci z USA, Indie, Itálie a Japonska identifikovali první gen související s touto chorobou.
Studie také odhaluje vztah mezi familiární dilatační kardiomyopatií a nadměrnou aktivací proteinu mTOR. A protože v současné době existuje několik schválených existujících léků specificky zaměřených na blokování tohoto proteinu, jako je rapamycin, které se primárně používají jako imunosupresivní lék pro transplantace pevných orgánů, vědci naznačují, že alespoň jeden z těchto inhibitorů mTOR Mohlo by to být účinné při zastavení progrese familiární dilatační kardiomyopatie.
„Doufáme, že v budoucnu budeme mít léčbu všech genetických variací, které přispívají k této složité nemoci, a nejen léků, které zpomalují srdeční selhání, “ říká Spaniard Valentin Fuster, ředitel kardiovaskulárního ústavu Zena a Michael A. Wiener z Mount Sinai ( USA) Pro Fustera může tato mimořádná studie vést „k první generaci těchto ošetření“ a nabízí „novou naději skupině pacientů, kteří nemají žádné jiné lékařské zdroje“.
Žádný lék
Familiární dilatační kardiomyopatie dětského nástupu je onemocnění charakterizované progresivním oslabováním a zahušťováním srdečního svalu, které může vést k srdečnímu selhání a předčasné smrti. Odborníci odhadují, že postihuje přibližně jednoho z 250 jedinců. Jde o geneticky komplexní onemocnění, protože je spojeno s variantami v nejméně 40 genech, ale v 50–60% případů může mít neznámý původ. V současné době vysvětluje Dimpna Albert ze sekce Pediatrická kardiologie a vrozená srdeční choroba Španělské kardiologické společnosti léčbu a dostupné léky pouze zpomalují nástup městnavého srdečního selhání nebo potřebu agresivnějších terapií, jako je transplantace srdce „V 80% případů pacienti potřebují transplantaci srdce, “ říká expert.
V této studii vědci sekvenovali DNA u více než 500 dospělých a dětí s familiární dilatační kardiomyopatií a více než 1100 zdravých kontrol z několika etnicky diferencovaných kohort, aby pokročili o něco více v genetickém profilu onemocnění. Identifikovali tedy změny v genu RAF1 jako příčinu familiární dilatační kardiomyopatie při nástupu dětství a zjistili, že u pacientů s takovými mutacemi bylo s větší pravděpodobností diagnostikováno onemocnění dětí. Tyto genetické varianty představovaly přibližně 10 procent případů familiární dilatační kardiomyopatie nástupu dětství ve studovaných populacích. Odborníci také viděli, že změny v genu RAF1 způsobily zvýšení aktivity proteinu mTOR, což může být inhibováno různými již schválenými léčivy.
Aby vědci potvrdili své výsledky, provedli tyto genetické změny v zebrafish. A když byla zvířata léčena rapamycinem, jedním z léků používaných k inhibici proteinu mTOR, srdeční vady zebrafish byly částečně zvráceny a hladina proteinu se změnila na zdravý profil.
„V současné době neexistuje prakticky žádná léčba dilatační kardiomyopatie zaměřené konkrétně na genetické změny, takže toto zjištění je průlom, “ říká Bruce Gelb z nemocnice Mount Sinai Hospital. "Dalším rozhodujícím krokem je studium tohoto biologického mechanismu na savčím modelu a genových datech na podporu klinické studie rapamycinu nebo souvisejícího léku pro pacienty s tímto onemocněním, kteří mají tyto genetické varianty."
Studie, poznamenává Albert, je „předběžná“ a musí být „potvrzena u savců“, ale nabízí „nový způsob léčby těchto lidí“. Zajímavé na práci je, že ačkoli bylo známo, že u vzniku familiární dilatační myokardipatie existují genetické příčiny, „žádná nebyla léčitelná, jako ta, která byla navržena v tomto výzkumu.“ Pokud to konečně funguje, „mohli byste identifikovat pacienty dětí - v současné době jsou obvykle diagnostikováni jako starší, protože neexistují téměř žádné příznaky - abyste se vyhnuli poškození srdce“ a použijte tuto možnou léčbu.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
