Hemofilie - dědičné onemocnění krve

Hemofilie je vzácné genetické onemocnění zahrnující poruchu srážení krve. Hemofilie je vzácné onemocnění postihující 1 z 10 000 lidí s častými podlitinami a prodlouženým krvácením. Nositeli defektního genu jsou pouze ženy, postiženy jsou zejména muži.

Pokud jsou u zdravého člověka poškozeny stěny krevních cév (vnější nebo vnitřní) a rána krvácí, začne tělo během několika sekund produkovat látky, které se lepí na krevní destičky v tzv. dekongestanty poškozených cév. Takto začíná srážení krve (hemostáza) a krvácení se po chvíli zastaví. To není případ lidí s hemofilií.

Obsah

1. Hemofilie - co to je?
2. Hemofilie - příznaky
3. Hemofilie - dědictví
4. Hemofilie - tři typy onemocnění
5. Hemofilie - tři tváře nemoci
6. Hemofilie - léčba
7. Hemofilie - situace v Polsku
8. Hemofilie. Fakta a mýty

Slyšte o hemofilii, zděděné krevní poruše. Co stojí za to o tom vědět? Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video HTML5

Hemofilie - co to je?

Lidé s hemofilií nedělají (nebo tak činí ve velmi malém množství) shlukovací látky, které jsou jedním z faktorů srážení. Krvácení v nich je proto dlouhé a může být život ohrožující.

Nejznámějším nositelem hemofilie byla královna Viktorie, která ji předala polovině evropských knížecích rodin. Nejslavnějším pacientem byl Alexander, syn posledního ruského cara.

Velmi zřídka však ženy mohou trpět hemofilií. Nedostatek faktoru srážení krve je někdy pozorován u některých onemocnění jater. Prvním příznakem je pak prodloužená menstruace a časté krvácení z nosu.

Hemofilie - příznaky

První příznaky onemocnění se mohou objevit krátce po narození, ale nejčastěji jsou zaznamenány na konci prvního roku života, kdy se dítě začne plazit - stává se aktivnějším. Rodiče jsou zděšeni, když vidí, že malý má neustále nové modřiny.

Tato malá subkutánní krvácení nejsou zdraví škodlivá. Ale kolem dvou nebo tří let může krvácení začít ve vnitřních orgánech, svalech, kloubech a dokonce i v mozku. K úrazu vyvolanému krvácením může dojít v nejvíce banálních situacích, např. Při skoku, silnějším srdečném objetí. Krvácení do mozku je přímou hrozbou pro život. Poté osud dítěte závisí na době, po kterou je látka podána k zastavení krvácení.

Nejobtížnějším příznakem onemocnění je krvácení do kloubů. Tomu se říká hemofilní artropatie, která silně nebo úplně ničí kloub. Postupnou degenerací prochází nejen kloubní chrupavka, ale také membrána, synoviální tekutina a kosti.

Pokud pacientovi není podána správná medikace, k událostem dochází opakovaně. Po několika krváceních do stejného kloubu je poškození tak závažné, že se člověk stane závislým. Stále více a více vyžaduje péči a pomoc při jednoduchých činnostech, jako je jídlo, oblékání, natož chůze. Stává se neplatným.

Doporučený článek:

Získaná hemofilie - příčiny, příznaky a léčba

Hemofilie - dědictví

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se již na svět narodilo a nelze na něj přenést. Předává se v genech rodičů, které obsahují informace o tom, jak budou buňky těla fungovat.

Pokud má muž hemofilii a žena nenese gen způsobující onemocnění, žádný ze synů v jejich vztahu nebude mít hemofilii. Každá dcera však zdědí poškozený gen. Tyto ženy se nazývají nositelkami hemofilie. Tento gen mohou nebo nemusí předat svým dětem. Pravděpodobnost, že se syn takové ženy narodí nemocný, je 50%. Stejné procento platí, pokud bude dopravcem také dcera dopravce.

Existují také ženy s hemofilií. K této situaci však dochází pouze v případě, že je otec nemocný a matka je přepravcem. V medicíně je to však extrémně vzácné.Existuje také situace, kdy se dítě narodí s hemofilií, i když to v rodině nikdo netrpěl. V tomto případě je za onemocnění zodpovědná mutace genu pro faktor srážení krve. Je to však jen 30 procent. všichni lidé s hemofilií.

První zprávy o hemofilii se objevují ve spisech z 1. a 2. století našeho letopočtu.

Hemofilie - tři typy onemocnění

• Typ A: nejběžnější forma onemocnění. Utrpení nemají dostatek faktoru srážení krve VIII.
• Typ B: méně časté. V tomto případě je nedostatek faktoru IX. Hemofilie typu A a B postihuje hlavně muže.
• Typ C: Zde je nedostatek faktoru XI srážení krve. Tento typ hemofilie postihuje hlavně aškenázské Židy - ženy i muže

Všechny tři formy onemocnění jsou identické, ale musí se s nimi zacházet odlišně kvůli nedostatku různých faktorů srážení.

Hemofilie - tři tváře nemoci

Existují tři typy hemofilie: mírná, střední a těžká. Forma onemocnění závisí na hladině faktoru srážení krve. U zdravého člověka se hladina faktoru VIII nebo IX pohybuje od 50 do 150 procent.

• Mírná forma hemofilie - v tomto případě se hladina pohybuje od 5 do 30%. normální aktivita faktoru srážlivosti. U těchto osob může dojít k prodlouženému krvácení po operaci nebo v důsledku vážného zranění. U této formy hemofilie však nemusí nikdy dojít k vážnému krvácení nebo se může stát neobvyklým. Ke krvácení dochází pouze v důsledku zranění.
• Střední forma hemofilie je 1-5 procent. normální aktivita faktoru srážlivosti. V tomto případě je život pacienta komplikovanější. Po operaci nebo vážném zranění může dojít k prodlouženému krvácení. Krvácení může nastat také během jednoduché zubní chirurgie. Krvácení se obvykle vyskytuje jednou za měsíc. Zřídka se však objevují bez zjevného důvodu.
• Těžká forma hemofilie - to je 1 procento. normální aktivita faktoru srážlivosti. V tomto případě dochází k častému krvácení do kloubů a svalů. Klouby kolen, kotníků a loktů jsou obzvláště zranitelné. Krvácení se může objevit bez zjevného důvodu a může se objevit jednou nebo dvakrát týdně.

Hemofilie - léčba

Existuje účinná léčba hemofilie. Pacienti by měli být neustále zásobováni koncentrátem faktoru srážení krve. Léčba je však nejúčinnější, pokud je droga podána dříve, než dojde k prvnímu krvácení, což je rané dětství. Taková profylaxe může zachránit nejen postižení, ale také dát šanci získat vzdělání, samostatný život a úplnou nezávislost. Kromě toho, když dítě vyroste a naučí se žít se svou nemocí, je přijatelné podávat koagulační faktor na požádání, tj. V době, kdy má dojít k mozkové mrtvici. Toho lze dosáhnout, protože je zobrazen svými charakteristickými příznaky.

Dnes je léčba hemofilie s rekombinantními koncentráty snazší. V důsledku pochopení struktury genů bylo zjištěno, že je možné produkovat koagulační faktor nikoli z lidské krve, ale z kultury vhodných buněk zavedením vhodného genu do nich. Jedná se o živočišné buňky, které začínají produkovat potřebný protein po zavedení genu. Od počátku 90. let 20. století tyto rekombinantní koncentráty nahrazují léky pocházející z plazmy. Dárci krve nebyli studováni, a tak - infekce u hemofiliků se začaly rychle šířit.

Doporučený článek:

Hemofilie - rehabilitace. Cvičení pro lidi s hemofilií

Hemofilie - situace v Polsku

Světová zdravotnická organizace (WHO) a Světová federace hemofiliků stanovily terapeutický standard pro jednotky faktoru srážení krve, které by měly být podávány pravidelně. Výsledkem je, že životy nemocných se příliš neliší od životů zdravých lidí. Pacienti v Polsku však dostávají jen něco málo přes polovinu této normy. Proč? Vzhledem k tomu, že lékaři mají k dispozici omezené množství srážecího faktoru, musí používat velmi šetrnou léčbu, aby zajistili dostatek pro všechny. To znamená, že pacienti jsou odsouzeni k nedostatečné léčbě. Neléčeno, protože neexistuje žádný jiný způsob léčby hemofilie. Faktor srážení krve nelze nahradit žádnou jinou specificitou.

Proto životní úroveň lidí s hemofilií v naší zemi zcela závisí na penězích. Oficiální údaje ukazují, že v Polsku trpí hemofilií více než 2 000 lidí. lidí (skutečný počet nemocných může přesáhnout 3,5 tisíce). Jelikož se jedná o vrozené onemocnění, projevuje se v dětství. Profylaktické podávání srážecího faktoru dítěti o hmotnosti 20 kg stojí 4 800 PLN měsíčně. To je příliš mnoho, říkají úředníci, kteří rozhodují o přidělení finančních prostředků. A tvrdí: použití pouze terapie na vyžádání, tj. Když již došlo k cévní mozkové příhodě, např. V kloubu, je utraceno pouze 1 600 PLN. Ale tato „léčba“ - i když je levnější - pouze zastaví krvácení, nezabrání mu. Proto často dochází k vážnému poškození orgánů, což vyžaduje dlouhou a odbornou léčbu. Proč se neberou v úvahu drahé pobyty v nemocnici, implantáty umělých kloubů a nakonec dávky péče a invalidity? Rovněž se neodhadují náklady na duši, které nese pacient a jeho rodina.

Hemofilie - glosář pojmů

Hemofilie A - je způsobena mutací v lokusu Xq28, která způsobuje nedostatek koagulačního faktoru VIII (anthemolytický faktor).

Hemofilie B - mutace v lokusu Xq27.1-q27.2, nedostatek krevního koagulačního faktoru IX (vánoční faktor).

Cévní port - trvalý subkutánní přístup do žilních krevních cév. Skládá se z komory se silikonovou membránou a připojeného katétru, který končí v centrální žíle poblíž jejího výstupu do pravé síně. Přístavní komora se nejčastěji nachází v podklíčkové oblasti. Vložením do portové komory speciální jehlou jsou přístupné centrální žilní cévy, kterými jsou možné jak infuze, tak aspirace krve. Silikonovou membránu lze propíchnout více než 2 000krát. Správně zřízený a provozovaný přístav lze používat několik let.

Inhibitory - protilátky (bílkoviny) vyrobené lidským tělem v boji s tím, co považují za „cizí“. U osoby s hemofilií se může vyvinout inhibitor, který bojuje s látkou zavedenou do těla. Pokud jsou inhibitory velmi aktivní, může se obvyklá dávka látky stát neúčinnou. Inhibitory nejsou příliš časté. Nejčastěji se objevují u lidí s těžkou hemofilií. Před chirurgickým zákrokem nebo větším zubním chirurgickým zákrokem by lékaři měli zkontrolovat, zda osoba, která si přeje podstoupit zákrok, nemá inhibitor srážení faktoru. K léčbě krvácení u pacientů s inhibitorem faktoru srážlivosti se používají speciální léky. srážení krve - přirozený, fyziologický proces, který zabraňuje ztrátě krve v důsledku poškození cév. Podstatou srážení krve je přechod fibrinogenu rozpuštěného v plazmě do mřížky sraženiny (fibrin) pod vlivem trombinu. Srážení krve je jedním z obranných mechanismů těla, když dojde k poškození tkáně.

Faktor srážení krve - skupina látek (zejména proteinů a polypeptidů) přítomných v plazmě, odpovědných za proces srážení krve. Dvanáct z nich je označeno římskými číslicemi, např. Faktor II - protrombin, III - tromboplastin, IV - ionty vápníku. Ostatní, později objevení, nemají číslování. Každý proteinový koagulační faktor (s výjimkou i-fibrinogenu) je aktivován enzymatickou reakcí zahrnující dříve aktivovaný faktor (kaskádový proces).

Rekombinantní léčivo - výsledkem genetického inženýrství.

Plazmatické léčivo - vyrobené z lidské krve.

Hemofilie. Fakta a mýty

• Mýtus 1 Pokud se člověk s hemofilií zraní, vykrvácí

U lidí s hemofilií se krev nesráží správně, a proto je krvácení prodlouženo. Při správné léčbě však můžeme krvácení snadno kontrolovat. Obecně platí, že u lidí s hemofilií dochází k vnitřnímu krvácení. Nelze však říci, že člověk s hemofilií krvácí rychleji. Zastavení jakéhokoli prodlouženého krvácení někdy trvá o něco déle. Malé řezy někdy vyžadují tlak na řez, což obvykle problém zcela vyřeší.

• Mýtus 2 Lidé s hemofilií nemohou sportovat

Lidé s hemofilií vědí, že posílením svalů a kloubů je chrání před krvácením. Samozřejmě je třeba se vyhnout sportům, které zahrnují velmi vážná zranění. Jedná se o tzv kontaktní sporty. Lidé s hemofilií se musí naučit žít se svou nemocí a objevovat, co je pro ně výhodné. Mohou se však - a měli by - věnovat sportům, které prospívají jejich zdraví a udržují je v kondici.

• Mýtus 3 Děti s hemofilií musí navštěvovat speciální školy

Toto je jeden z nejškodlivějších mýtů, protože děti s hemofilií se vyvíjejí jako jejich vrstevníci a mělo by se s nimi zacházet stejně.

• Mýtus 4 Děti s hemofilií by měly vždy nosit přilby a chrániče

To rozhodně není pravda. Každé dítě, ať už má hemofilii či nikoli, by mělo nosit chrániče a helmu, když si hraje s rizikem zranění, jako je jízda na kole nebo bruslení. Lyžaři musí také nosit helmu.

• Mýtus 5 Hemofilie je nakažlivá

Neexistuje žádný základ pro přijetí takového názoru. Hemofilie je genetické, dědičné onemocnění. Avšak asi 30 procent. výskyt hemofilie je spojen s genovou mutací a není způsoben tzv rodinná historie.

Doporučený článek:

KREVNÍ CHOROBY: anémie, polycytémie, leukémie, hemofilie