Plicní hemosideróza (Ceelen-Gellerstedtův syndrom): příčiny, příznaky, léčba

Hemosideróza (nebo Ceelen-Gellerstedtův syndrom) je vzácné skladovací onemocnění neznámé etiologie. Vyznačuje se řadou příznaků: hemoptýza, plicní infiltráty a anémie. Co je to plicní hemosideróza - jaký je její mechanismus? Jaké testy jsou objednány pro stanovení diagnózy? Je možné vyléčit plicní hemosiderózu?

Obsah

1. Hemosideróza: mechanismus a příčiny
2. Hemosideróza: příznaky
3. Hemosideróza: diagnóza
4. Hemosideróza: léčba

Hemosideróza (Ceelen-Gellerstedtův syndrom) postihuje lidi všech věkových skupin, spontánní plicní hemosideróza se však nejčastěji vyskytuje u dětí (nejmladšímu pacientovi byly 4 měsíce). Byla také popsána rodinná anamnéza onemocnění.

Hemosideróza: mechanismus a příčiny

Anémie se vyvíjí v důsledku opakovaného krvácení do alveol. Hemosiderin (proteinový komplex uchovávající železo) se hromadí v alveolách. Akumulace železa v alveolách spouští další reakce, které způsobují poškození plic - ředění alveolárního suterénu a poté intersticiální fibróza.

U mnoha pacientů není možné zjistit příčinu - nazývá se to idiopatická hemosideróza. V některých případech se vyskytuje sekundárně k jiným chorobám, jako jsou:

• zápal plic
• sepse
• plicní absces
• kardiovaskulární onemocnění
• autoimunitní onemocnění (systémový lupus, Goodpasteureův syndrom, polyarteritis nodosa, Wegenerova granulomatóza, alergická bronchopulmonální aspergilóza)
• rakoviny dýchacího systému
• léky
• toxiny

U dětí byla zjištěna koexistence spontánní plicní hemosiderózy a atrofie střevních klků nebo symptomatická celiakie a přecitlivělost na mléko (Heinerův syndrom).

Patomechanismus intravezikálního krvácení u autoimunitních onemocnění lze představit na příkladu Goodpasteure, kde existují mimo jiné protilátky proti proteinům, které vytvářejí stěnu cév v plicních sklípcích. Když se protilátka váže na tyto proteiny (antigeny), vytvářejí se imunokomplexy, což vede ke zničení stěny cév.

Hemosideróza: příznaky

Hlavní příznaky jsou:

• dušnost
• kašel
• hemoptýza

Krevní obraz ukazuje anémii.

Poruchy dýchacího obkladu spolu s anémií vedou u dětí k celkové slabosti, zvýšené únavě a zpomalení růstu a vývoje.

Během krvácení do alveol se výrazně zvyšuje dušnost, objevuje se tachykardie, zvyšuje se počet dechů, bledá pokožka, zvyšuje se tělesná teplota.

Hemosideróza: diagnóza

Diagnostika hemosiderózy zahrnuje:

• laboratorní testy (krevní obraz vykazující mikrocytranovou anémii - nedostatek železa a testování hladiny protilátek k vyloučení sekundární hemosiderózy)
• zobrazovací testy (rentgen hrudníku, plicní tomografie - zejména HRCT), ve kterých je viditelná infiltrace plic (RTG) a plicní fibróza nebo obraz podobný alveolárnímu krvácení (HRCT).

Někdy se provádí výplach žaludku a bronchoskopie, aby se pro potvrzení získaly makrofágy plné hemosiderinu.

Při histopatologickém vyšetření vzorku plicní tkáně závisí změny na stadiu onemocnění. V počátečních stádiích patolog uvidí na mikroskopickém sklíčku společně se vyskytující depozita hemosiderinu a makrofágů naplněných hemosiderinem. Jak se onemocnění zhoršuje, plicní fibróza se stává zřetelnější.

Hemosideróza: léčba

V případě exacerbace onemocnění je akce zaměřena na zmírnění příznaků - kyslíkovou terapii, transfuzi krevních produktů v případě významné anémie, v závislosti na příčině - někdy léčba zahrnuje podávání imunosupresiv, v případě zvýšeného krvácení do alveol a zvýšení respiračního selhání vyžadují pacienti ventilátor - to je stát s velmi vysokou úmrtností.

V případech sekundární hemosiderózy je léčba založena na správné léčbě základního onemocnění.

V idiopatické formě neexistuje účinná kauzální léčba - prognóza je velmi špatná.

V případech Heinerova syndromu se příznaky onemocnění snížily po odebrání mléka ze stravy.