Mutace genu MTHFR a následné těhotenství

Pokud jsem porodila tři zdravé děti, mohu mít mutaci tohoto genu? Teprve v posledním těhotenství jsem měla problémy (tehdy mi bylo 29 let). Ukázalo se, že jedno z dětí (těhotenství dvojčat) mělo poruchu močového systému. Z toho, co chápu, může mutace tohoto genu způsobit vrozené vady v neurální trubici, nikoli v močovém systému (rozumím?). Obávám se však, že jako mladá dívka jsem již měla v mozku vaskulární demyelinizační změny. Moje matka měla v raném věku ischemickou cévní mozkovou příhodu a moje sestra bojuje s onemocněním krve. Z toho, co jsem četl, může mutace tohoto genu způsobit tyto příznaky. Chtěla bych mít další dítě, ale bojím se opakování vrozené vady. Jaké je riziko, že se taková vada může opakovat (mám na mysli vadu močového systému)? Zvyšuje taková vada u jednoho z mých dětí riziko například Downova syndromu nebo jiné vrozené vady u mých budoucích dětí.

Genová mutace MTHFR vyžaduje použití vhodné formy kyseliny listové a vitamínů B6 a B12 před těhotenstvím. Váš gynekolog může zvážit (s ohledem na vaši anamnézu a příznaky) antikoagulační léčbu během těhotenství. Riziko malformací - kromě defektu neurální trubice - se významně nezvyšuje.

Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.

Již několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jiné ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.

Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.