Vzácná onemocnění jsou geneticky podmíněná onemocnění, která jsou chronická a těžká. Většinou se projevují v dětství a postihují ne více než 5 z 10 000 lidí. Pouze 5% z nich má farmakologické terapie. Důležité téma vzácných onemocnění bylo věnováno 17. mezinárodní konferenci o vzácných onemocněních, která se konala ve dnech 28. až 30. června v Serocku.
Co jsou vzácná onemocnění?
Vzácná onemocnění jako celá skupina nejsou tak vzácná, jak naznačuje jejich název. Kromě toho se u dětí vyskytuje 50% vzácných onemocnění a přibližně 30% pacientů s těmito chorobami zemře před dosažením věku 5 let. Jsou odpovědní za 30% hospitalizací v dětských nemocnicích, 40–45% úmrtí před dosažením věku 15 let a 10–25% chronických onemocnění u dospělých.
Vzácné nemoci jsou nejčastěji diagnostikovány v dětství (u některých je diagnóza stanovena již v děloze). Dětská zařízení jsou centra, která nejčastěji rozpoznávají vzácné onemocnění a identifikují ohrožené rodiny.
V Polsku je vzácné onemocnění diagnostikováno každoročně u několika stovek dětí. U většiny těchto onemocnění je jedinou možností léčby rehabilitace a sociální pomoc. V mnoha případech však vhodná včasná diagnóza a použití vhodné léčby umožňují dítěti nadále se správně rozvíjet.
Dospělí jsou velkou skupinou pacientů se vzácnými chorobami. Jsou to jak lidé s diagnostikovanou vzácnou chorobou v dětství, tak ti, kteří onemocněli v pozdějším věku.Správná diagnóza vzácných onemocnění, jak u dětí, tak u dospělých, umožňuje účinnou léčbu nebo výrazné zmírnění průběhu onemocnění, tj. Oddálení komplikací nebo snížení závažnosti příznaků.
Z lékařského hlediska jsou viditelná pouze vzácná onemocnění, u nichž je farmakoterapie řešením. Jeho aplikace je však možná pouze u 3–5% z nich. Z legislativního hlediska zůstávají vzácná onemocnění bez povšimnutí (neexistuje zákonná úprava zohledňující jejich specifičnost).
Polsko je zemí s nejnižší úrovní úhrady za léčivé přípravky pro vzácná onemocnění (určené Výborem pro léčivé přípravky pro vzácná onemocnění používaná ve vzácných onemocněních) v EU. V Evropské unii je registrováno 116 léčivých přípravků určených pro vzácná onemocnění. V Polsku je hrazeno pouze 14 z nich (nejnižší úroveň úhrady za léky na vzácná onemocnění v EU).
Konference „Nenechte si ujít vzácnou nemoc“
Letošní konference se konala pod sloganem „Nenechte si ujít vzácné onemocnění“, aby bylo možné účinně působit proti pocitu zmatku pacientů a jejich příbuzných, aby pacienti nebyli léta posíláni od lékaře k lékaři bez diagnózy a léčby. A když dostanou správnou diagnózu, získají také adresy institucí, které jim poskytnou plnou a profesionální péči a zajistí přístup k účinným metodám léčby a systematické rehabilitaci.
Již několik měsíců se vyvíjí úsilí na zřízení referenčního centra pro metabolická a genetická vzácná onemocnění při Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Bylo by to ambulantní konzultační a diagnostické centrum.
Skutečnost, že sem přijdou pacienti z celého Polska, kteří jsou v současnosti diagnostikováni na různých místech a „umírají“ z dohledu na regionálních klinikách, by jim umožnila rychlou a správnou diagnostiku, odbornou lékařskou péči a také pomohla vytvořit registr vzácných onemocnění.
Hlavní cíle konference
- Je důležité, abychom se jako společnost „učili“ vzácným chorobám, nevynechali je, abychom poznali každodenní život těch, kteří žijí s touto diagnózou, a výzvy, kterým musí čelit jejich blízcí. Teprve potom budeme moci úspěšně bojovat za dobrou diagnostiku, přístup k odborníkům v mnoha oborech medicíny, kteří poskytnou lidem se vzácnými chorobami komplexní péči a přístup k lékům, které sice existují jen u několika procent vzácných onemocnění, ale které mohou být jedinou šancí pro tuto hrstku pacientů. pro důstojný život - říká Teresa Matulka, prezidentka Asociace lidí s mukopolysacharidózou a vzácnými nemocemi.
Šance, kterou nedávno dostali pacienti s SMA a kteří čekají na ty, kteří trpí: alfa-mannosidózou, CLN-2, Duchennovou svalovou dystrofií, Fabryho chorobou nebo mukopolysacharidózou typu IVA.
Pokud nás osobně neznáte, spojíte naše drama pouze s obtížně vyslovitelným názvem nemoci. Bude to ale jiné:
- když zjistíte, že CLN-2 je nemoc běžně známá jako dětská demence, nebudete ji již spojovat pouze s pokročilým věkem, ale také s přímým ohrožením životů několikletých dětí, kterému lze předcházet;
- když se dozvíte, že alfa-mannosidóza se může ukázat jako diagnóza batolete, které má příliš krátký život na to, aby snilo, i když by se dalo léčit;
- když potkáte tříleté dítě s Duchennovou svalovou dystrofií, které je aktivní a živé díky vhodné terapii, ale bez této terapie se nedožije dospělosti;
- když se setkáte s bratry s Fabryho syndromem, z nichž jeden dostal drogu ve věku 10 let a nevykazuje žádné příznaky nemoci a druhý je obtížné se pohybovat na invalidním vozíku, protože čekal příliš dlouho ...
Pak to nebudou jen obtížná lékařská jména pro nemoci neznámá pro vás, ale konkrétní lidé, jejichž svědectví bude pamatováno jako dokument lepšího a horšího osudu, který může záviset na nás všech.
Připraveno na základě:
1. Tisková zpráva Rady odborníků pro vzácná onemocnění
2. Tisková zpráva Sdružení lidí s mukopolysacharidózou a vzácnými nemocemi
