Primární imunodeficience - příčiny, příznaky, léčba

Primární imunodeficience (PID) se stále označují jako vzácná onemocnění, odhaduje se však, že tento problém postihuje až 1 ze 400 lidí na celém světě. Podstatou primárních imunitních nedostatků je narušení imunitního systému. Způsobují časté a závažné virové a bakteriální infekce u dětí a dospělých. Jaké jsou příčiny a příznaky primárních imunodeficiencí? Jaká je léčba? Na tyto a další otázky odpovídá Dr. Hanna Suchanek, imunologka z Univerzitního klinického centra v Gdaňsku.

Primární imunodeficience (PID) je skupina více než 250 nemocí, jejichž podstatou je nesprávné fungování některých prvků imunitního systému. Výsledkem je, že u pacientů s primární imunodeficiencí je mnohem pravděpodobnější výskyt závažných infekcí a trpí mnoha chronickými chorobami, zejména dýchacích cest. Největším problémem v Polsku je stále nízké povědomí o existenci PID, a tedy - velký počet nediagnostikovaných pacientů. Neléčená imunodeficience může vést k vážným chronickým komplikacím nebo dokonce ke smrti.

Primární imunodeficience - příčiny

Primární imunodeficience jsou skupinou genetických chorob.

Primární imunodeficience - příznaky

Některé závažné formy onemocnění primární imunodeficience způsobují příznaky, které se projeví brzy po narození. Příkladem takového stavu je Di Georgeův syndrom, který způsobuje zkreslení obličeje, srdeční choroby a problémy s nervovým systémem, které se projevují při narození. - Primární imunodeficience se mohou také projevit jako autoimunitní onemocnění, když je tělo napadeno vlastním imunitním systémem. To se projevuje například poklesem počtu krevních destiček, artritidou nebo vitiligem, vysvětluje Dr. Hanna Suchanek, imunologka z Univerzitního klinického centra v Gdaňsku.

Závažné infekce jsou nejčastěji prvními podezřeními na PID. Obvykle se jedná o závažné opakující se infekce, které je obtížné léčit navzdory užívání antibiotik. Pokud v průběhu roku opět trpíme otitidou, sinusitidou, bronchitidou nebo zánětem plic, neměli bychom to podceňovat, protože to může být signál, že náš imunitní systém nefunguje správně.

Stojí za to vědět

Ačkoli primární imunodeficience jsou vrozené, mohou být diagnostikovány jak u dětí, tak u dospělých, protože příznaky se nemusí vždy objevit okamžitě. - V některých, zejména lehčích případech, pacienti žijí s tímto onemocněním často mnoho let, než příslušné testy umožní stanovit správnou diagnózu - vysvětluje Adrian Górecki, prezident Asociace pro lidi s imunodeficiencí „Immunoprotect“.

Přečtěte si také: Když je dítě neustále nemocné - způsoby častých infekcí u dětí Léky na podporu imunity na předpis. Jak imunizační vakcíny fungují? Sarkoidóza: příčiny, příznaky, léčba

Primární imunodeficience - diagnostika

V situaci, kdy existuje podezření na PID, jsou prováděny podrobnější studie imunitního systému. - Obvykle se provádějí postupně, aby se na začátku vyloučily nejtěžší formy PID, jako je závažná kombinovaná imunodeficience (SCID). Nejprve se provede krevní obraz s nátěrem a poté - pokud je to nutné - se stanoví hladiny imunoglobulinů a provedou se další specializované testy - říká dr. Suchánek.

Krevní obraz je hlavním indikátorem abnormalit souvisejících s imunitním systémem, není však dostatečný pro správnou diagnózu primární imunodeficience. Výsledky krevního obrazu jsou spíše ukazatelem přesnějších testů na konkrétní typy buněk. Takové testy jsou obvykle prováděny imunologickými specialisty.

Podle odborníka dr. Hanny Suchanka, imunologky z Univerzitního klinického centra v Gdaňsku

Pokud je u pacienta diagnostikována imunodeficience, lze zahájit vhodnou léčbu. Ačkoli PID nelze zcela vyléčit, účinná léčba zlepšuje zdraví nemocných, významně snižuje počet infekcí a umožňuje jim vést aktivní život, rozvíjet kariéru a mít rodinu. Nejčastěji používaná substituční léčba imunoglobuliny, tj. Subkutánní nebo intravenózní podávání přípravků z lidských imunoglobulinů, se u většiny pacientů používá po celý život.

Primární imunodeficience - léčba

U velkého podílu primárních imunodeficitů tělo produkuje příliš málo nebo žádný imunoglobulin. Podávání imunoglobulinů je nejčastěji používanou formou terapie, protože umožňuje dosáhnout požadované a bezpečné hladiny protilátek. Díky tomu je možné chránit tělo před řadou infekcí a snížit závažnost autoimunitních příznaků.

Mnoho lidí s PID také potřebuje antibiotika k prevenci a léčbě infekcí. Antibiotika jsou účinná proti infekcím způsobeným bakteriemi. Někdy je také nutné použít jiné třídy léků k boji proti infekcím způsobeným houbami (např. Drozd) nebo viry (např. Plané neštovice). V případě nejzávažnějších imunodeficitů, jako je SCID, se používá transplantace kostní dřeně.

Pacienti s primární imunodeficiencí musí obvykle užívat léky po zbytek svého života, ale to neruší jejich normální každodenní fungování. - Osoba s PID může a měla by vést normální život. Neexistují žádné kontraindikace, proč chodit do školy, studovat nebo pracovat. Samozřejmě musíte učinit určitá opatření, abyste minimalizovali riziko infekce, ale to je v zásadě vše - shrnuje Adrian Górecki.

Stojí za to vědět

Pokud máte podezření, že máte poruchu primární imunodeficience, přejděte na www.immunoprotect.pl a zkontrolujte, kde najdete nejbližší specializované pracoviště pro diagnostiku a léčbu PID.