Thalasémie (anémie z buněk štítné žlázy) je skupina geneticky podmíněné anémie (anémie), která může vést k nedostatečnému rozvoji dítěte nebo dokonce k úmrtí v děloze. Jaké jsou příčiny a příznaky talasémie? Jaká je léčba?
Thalassemia (anémie z buněk štítné žlázy) je skupina geneticky podmíněné hemolytické anémie, tj. Anémie, při které se červené krvinky (erytrocyty) rychle a nadměrně rozpadají.
Thalassemias se vyskytují hlavně ve Středomoří, Africe a Asii. Odhaduje se, že 4,83 procenta. obecná populace světa nese gen pro jednu z forem talasémie. Odhaduje se, že v příštích 20 letech dosáhne počet porodů se zjevnou formou tohoto onemocnění na světě 900 000, a je proto považován za vážný zdravotní problém.
Thalassemia - příčiny
Příčinou talasemie je porucha genu, který obsahuje informace o struktuře molekuly hemoglobinu - červeného krevního barviva odpovědného za transport kyslíku.
Hemoglobin je tvořen hemem a obálkou zvanou globinové řetězce. V důsledku genetického defektu je narušena jeho produkce. Důsledkem je destrukce červených krvinek v dřeni a slezině a další rozvoj anémie. Existuje pět typů globinových řetězců, ale onemocnění obvykle vede ke snížení produkce alfa a beta řetězců, proto se rozlišují dvě formy onemocnění: alfa-talasémie a beta-talasémie, přičemž druhá je nejčastější.
Toto onemocnění je ve většině případů zděděno autozomálně recesivně, což znamená, že aby dítě onemocnělo, musí dostávat defektní geny od obou rodičů.
Thalassemia - příznaky
Existují dvě formy beta talasémie:
- mírné - obvykle bez příznaků. Na konci prvního roku života se u dítěte může vyvinout zvětšená slezina
- Těžká - Cooleyova anémie - žloutenka, zvětšení sleziny a jater, ulcerace kůže v oblasti kotníku se objeví ihned po narození. Charakteristické je velké břicho (v lékařské terminologii hepatosplenomegalie) a tzv mongoidní obličej (hypertrofie čelisti s výčnělkem horních řezáků dopředu)
U nejzávažnější formy talasémie, alfa-talasémie, může úplná absence alfa řetězců vést k úmrtí v děloze (nebo krátce po narození) nebo k generalizovanému otoku plodu.
Thalassemia - diagnóza
Pokud existuje podezření na talasemii, provede se krevní obraz a vyšetření kostní dřeně. Konečná diagnóza je stanovena na základě testu hemoglobinové elektroforézy (vysoká koncentrace HbF - hemoglobinu vyskytující se během života plodu). Genetické testování také hraje velmi důležitou roli v diagnostice talasémie.
Talasémie - léčba
U mírné beta-talasémie není nutná žádná léčba. Krev se transfuzuje u pacientů s Cooleyovou anémií. Možná budete muset doplnit nedostatek kyseliny listové, vitamínu C a zinku. V některých případech může lékař rozhodnout o odstranění sleziny.
Bibliografie:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Moderní diagnostika talasemie u dětí - vlastní zkušenost, „Journal of Transfusion Medicine“ 2011, sv. 4, č. 3
Vnitřní nemoci, editoval Szczeklik A., Krakow 2006, sv. 2
Přečtěte si také: Srpkovitá anémie (anémie) - příčiny, dědičnost, příznaky a léčba Vrozená sférocytóza: příčiny, příznaky a léčba Perverzní anémie (anémie): příčiny a příznaky. Addison-Biermeova choroba ...
--objawy-przebieg-diagnostyka-i-leczenie.jpg)
