Většina pacientů s tímto zděděným srdečním onemocněním známým jako arytmogenní dysplazie / kardiomyopatie pravé komory (nevědí, že mají problém, dokud nedosáhnou 20, protože nedostatek příznaků v mladším věku je velmi obtížný pro Vědci studují, jak se vyvíjí DAVD / C za účelem vývoje léčby.
Tento model byl vytvořen pomocí technologie Yamanaka a nové metody k napodobení vyzrálosti, díky čemuž je metabolismus buněk stejný jako u dospělých srdcí. „Je těžké ukázat, že model nemoci na talíři je klinicky relevantní pro patologii dospělosti. Vady tohoto onemocnění můžeme rekapitulovat pouze tehdy, když je vyvoláme jako u metabolismu dospělého, “ vysvětluje Huei-Sheng Vincent Chen, docent na Sanford-Burnham a hlavní autor studie.
Podle jeho názoru je to důležitý pokrok vzhledem k tomu, že příznaky DAVD / C se obvykle neobjeví až v dospělosti. „Avšak kmenové buňky, se kterými pracujeme, jsou v přírodě embrya, “ řekl. K vytvoření tohoto modelu Chen spolupracoval s kardiology Danielem Judge, Josephem Marinem a Hughem Calkinsem z University of Johns Hopkins, kde je jeden z největších záznamů pacientů s DAVD / C na světě.
"V současné době neexistuje žádná léčba, která by zabránila progresi DAVD / C, což je vzácná porucha, která přednostně postihuje sportovce. S tímto novým modelem doufáme, že jsme na cestě k vývoji lepších terapií pro toto onemocnění, " uvedl docent Lékařský ředitel Centra dědičných srdečních chorob na lékařské fakultě Johns Hopkins University.
Aby bylo možné v laboratoři znovu vytvořit jedinečnou a jedinečnou DAVD osobu, tým nejprve získal vzorky kůže od pacientů s DAVD / C s určitými mutacemi, o nichž se předpokládá, že jsou zapojeny do nemoci. Dále byla provedena technika Yamanaka: přidání několika molekul, které označují hodiny vývoje v těchto dospělých epiteliálních buňkách, produkující podobně jako indukované pluripotentní embryonální kmenové buňky (iPS).
Následně vědci přiměli buňky iPS produkovat neomezený přísun buněk srdečního svalu od konkrétních pacientů. Těchto embryonálních srdečních buněk bylo dosaženo podél genetických mutací původního pacienta.
Po dobu téměř jednoho roku však tým nebyl schopen získat buňky srdečního svalu, aby vykazovaly jakékoli příznaky nemoci. Konečně tým zjistil, že metabolická zralost je klíčem k indukci signálů DAVD / C, onemocnění dospělých, v buňkách embryonálního typu, protože buňky srdečního svalu plodu používají jako svou glukózu (cukr) Primární zdroj energie, na rozdíl od dospělých srdečních svalových buněk, které upřednostňují použití tuku k produkci energie, tak vědci použili několik koktejlů, aby vyvolali tuto změnu na metabolismus dospělých ve svém modelu.
Po dalších testech zjistili, že metabolická porucha je ve středu onemocnění DAVD / C. Na druhou stranu, Chenův tým lokalizoval poslední kousek skládačky, kde se specifičtí pacienti buněk srdečního svalu chovají jako pacienti s DAVD / C: abnormální nadměrná aktivace proteinu zvaného PPAR g, který představuje nové cíle Potenciální farmakologická léčba patologie.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
