Kallmannův syndrom je nejběžnější formou izolovaného nedostatku gonadotropinu. Nemoc probíhá v rodinách, obvykle u několika jejích mužských zástupců. Léčba Kallmannova syndromu je založena na chronickém podávání testosteronu.
Obsah
- Kallmannův syndrom a hypogonadismus
- Kallmannův syndrom - příznaky
- Kallmannův syndrom - léčba
- Hypogonadismus u mužů - jiné příčiny
Kallmannův syndrom je autozomálně dominantní nebo X vázaná porucha zděděná (mutace v oblasti Xp22.3 genu KAL1). Toto onemocnění je diagnostikováno přibližně u 1: 10 000 živě narozených potomků mužů. Existují také případy autozomálně recesivního dědičnosti.
Kallmannův syndrom je jednou z příčin opožděné puberty. To znamená, že po 14 letech nedojde k pubertě.
Kallmannův syndrom se skládá z anosmie (anosmie) a hypogonadotropního hypogonadismu, který zahrnuje hypogonadismus kvůli nedostatečné stimulaci jejich práce gonadotropními hormony hypofýzy.
Jinými slovy, v těle nemocného chybí gonadoliberiny produkované hypotalamem, což znamená, že hypofýza neprodukuje luteinotropní (LH) a folikuly stimulující hormony (FSH).
Důsledkem tohoto stavu je, že pohlavní žlázy neplní své hormonální funkce, protože k tomu je nutné správně uvolňovat hormony po celé prezentované ose.
Kallmannův syndrom a hypogonadismus
Kallmannův syndrom je jednou z příčin mužského hypogonadismu. Čím dříve je zjištěno, tím lépe, protože včasná diagnóza umožňuje zahájit substituční léčbu a vyhnout se symptomům způsobeným hypogonadotropním hypogonadismem.
Kallmannův syndrom je také jednou z příčin opožděné puberty. Mezi příznaky onemocnění patří především hypogonadotropní hypogonadismus (tj. Hypogonadismus způsobený nedostatkem gonadotropních hormonů hypofýzy), stejně jako zhoršený čich (hypoosmie) nebo jeho nepřítomnost (anosmie).
Toto onemocnění je obvykle diagnostikováno u mužů před 18. rokem věku.
Kallmannův syndrom - příznaky
Základním a snadno pozorovatelným příznakem onemocnění je malý penis a kryptorchismus, které se vyskytují již v raném dětství. Mezi další a méně časté příznaky patří:
- ztráta sluchu
- vady ledvin
- rozštěp rtu a patra
- trhlina duhovky
- rozmazané vidění
- malocclusion
- defekty středové linie obličeje
- gynoidní silueta (krátký trup, dlouhé končetiny, vysoký)
- gynekomastie, tj. zvětšení prsních žláz
- kostní vady
- srdeční vady
Malá velikost penisu a kryptorchismus se vyskytují u chlapců s Kallmannovým syndromem poměrně brzy, ale úplná diagnostika se obvykle provádí, když dospívající nebo mladý dospělý vykazuje známky opožděné puberty.
Hlavní příznaky hypogonadismu jsou:
- nedostatečný rozvoj vnějších genitálií
- žádná mutace hlasu, zvětšení prsou u chlapců
- žádné ohyby
- slabé strniště na bradě
- žádné akné a seborrhea
- anémie
- osteoporóza
- nízká svalová hmota a síla
- mikropenis
- nedostatek potence
- nedostatek ejakulátu
- malá nesestouplá varlata
Kallmannův syndrom - léčba
Léčba pacientů s Kallmannovým syndromem, konkrétněji hypogonadotropním hypogonadismem, závisí na věku pacienta. Terapie nejčastěji začíná podáním testosteronu.
Po několika měsících můžete dočasně přestat používat testosteron, abyste zjistili, zda hypotalamus spontánně obnovil své přirozené funkce.
Aspekt mužské plodnosti je při léčbě hypogonadismu nesmírně důležitý. Ke stimulaci spermatogeneze, tj. Produkce mužských reprodukčních buněk, se používá lidský choriový gonadotropin (ekvivalent LH) a menopauzální gonadotropin (ekvivalent FSH). Většina pacientů může dosáhnout spermatogeneze.
Pacienti, kteří jsou léčeni včas, mají lepší kvalitu života, protože se vyvíjejí správně.
Hypogonadismus u mužů - jiné příčiny
Hypogonadismus u mužů může být důsledkem řady zdravotních stavů. Zde je třeba dodat, že přirozeným stavem mužského pohlaví je hypogonadismus vyplývající z andropauzy, tj. Přirozené stárnutí mužského reprodukčního systému. Mezi další příčiny hypogonadismu patří:
- vrozený nedostatek varlat
- zaostalost varlat
- Klinefelterův syndrom
- bilaterální kryptorchismus
- nádory varlat
- chemoterapie a radiační terapie
- atrofie varlat způsobená traumatem nebo zánětem
- hemochromatóza
Faktory vyskytující se v hypofýze a hypotalamu mohou být také příčinou hypogonadotropního hypogonadismu. Ty jsou:
- nádory hypotalamu a hypofýzy
- sarkoidóza
- tuberkulóza
- infiltruje leukémii
- infekce
- podvýživa
- zranění
- cévní vady
- brát drogy
Přečtěte si více článků od tohoto autora
