Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné metabolické onemocnění. Je léčba SLOS možná?

Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné metabolické onemocnění, při kterém tělo netvoří dostatek cholesterolu. Toto vzácné onemocnění se vyvíjí in utero, což vede k mnoha poruchám. Jaké jsou příčiny a příznaky syndromu Smith-Lemli-Opitz? Jaká je léčba tohoto stavu?

Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Je zahrnuta do skupiny vzácných onemocnění, protože se vyskytuje přibližně u 1: 20 000 - 1: 60 000 narozených dětí. Odhaduje se, že výskyt onemocnění v Polsku je vyšší než v jiných evropských zemích a dosahuje hodnoty 1: 2 300–1: 3 937, díky čemuž je Smith-Lemli-Opitzův syndrom jedním z nejčastějších metabolických onemocnění v naší zemi.

Smith-Lemli-Opitzův syndrom: příčiny

Příčinou syndromu Smith-Lemli-Opitz je mutace genu DHCR7 umístěného na dlouhém rameni chromozomu 11. Tento gen je zodpovědný za produkci proteinu DHCR7, který se podílí na biosyntéze cholesterolu. Účinek genové mutace spočívá v tom, že tělo neprodukuje dostatek cholesterolu, který je nezbytný pro správný vývoj plodu. Cholesterol je také stavebním kamenem pro buněčné membrány a obal, který chrání nervové buňky.

Smith-Lemli-Opitzův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění, což znamená, že gen odpovědný za toto onemocnění se předává spolu s recesivním genem umístěným na autosomálním (somatickém) chromozomu, který je zodpovědný za dědičnost všech znaků kromě znaků souvisejících s pohlavím.

Smith-Lemli-Opitzův syndrom: příznaky

Příznaky Smith-Lemli-Opitzova syndromu závisí na formě onemocnění. U mírné formy SLOS lze pozorovat následující:

• mikrocefalie
• kolísavé svalové napětí (laxnost následovaná ztuhlostí)
• narušený růst
• problémy s krmením (nedostatek sacího reflexu, potíže s polykáním) a související špatný přírůstek hmotnosti
• deformace obličeje (široce posazené oči, pokleslá víčka, malá dolní čelist, krátký nos, nízko posazené uši)
• deformace horních končetin, např. polydaktylie, tj. další prsty na rukou a nohou, syndaktylie - fúze prstů druhého a třetího prstu ve tvaru Y, flexe na rukou a změny v otiscích prstů, krátké palce
• nedostatečný vývoj pohlavních orgánů: mikropenis, kryptorchismus, tj. neschopnost varlat sestoupit do šourku, nedostatečný vývoj šourku
• zpoždění v psychomotorickém a intelektuálním vývoji
• skvrny na pokožce

Mezi příznaky SLOS v závažné formě patří také četné vrozené vady: zažívací systém (např. Pylorická stenóza), krevní systém (např. Porucha síňového septa), ledviny (např. Hydronefróza), zrak (např. Anidria, tj. Nedostatek duhovky oka) ).

Výše funkce přicházejí v různých kombinacích as různou intenzitou.

Smith-Lemli-Opitzův syndrom: diagnóza

Diagnóza je stanovena na základě fyzikálního vyšetření a laboratorních testů (u lidí se SLOS lze stanovit nízkou hladinu cholesterolu v krvi a vysokou hladinu 7-dehydrocholesterolu).

Pokud žena již porodila dítě s SLOS, měl by ji její lékař odkázat na prenatální testování: invazivní, jako je amniocentéza, odběr choriových klků, k vyhledání známých mutací plodu dříve diagnostikovaných u rodičů nosiče nebo neinvazivní screening.

Smith-Lemli-Opitzův syndrom: léčba

Smith-Lemli-Opitzův syndrom je nevyléčitelná nemoc. Léčba zaměřená na zmírnění příznaků onemocnění a zlepšení kvality života spočívá hlavně v rehabilitaci. Jeho velmi důležitým prvkem je gymnastika žvýkacích svalů, protože lidé trpící SLOS mají problémy s příjmem potravy.

Obvykle je nutná pravidelná péče lékařů různých specializací, např. Kardiologa, neurologa, urologa nebo oftalmologa. Může být také nutná dermatologická konzultace, protože pokožka pacientů s SLOS je fotocitlivá a v případě nadměrného vystavení slunci se mohou objevit různé kožní reakce.

V případě potřeby se koexistující poruchy léčí také chirurgicky (např. V případě hypertrofické pylorické stenózy).

KONTROLA >> Je potrat možný v případě genetické choroby?

Smith-Lemli-Opitzův syndrom: Dieta

Užitečnou formou léčby je strava s vysokým obsahem cholesterolu, jejímž účelem je kompenzovat hladinu cholesterolu, která byla v důsledku onemocnění snížena. Pacient by měl konzumovat přibližně 40–150 mg / kg / den cholesterolu, ale konečnou dávku stanoví lékař.

Přečtěte si také: Wolf-Hirschhornův syndrom: Příčiny a příznaky. Léčba tohoto vzácného onemocnění ... Dětská mozková obrna - příznaky. Jaké příznaky naznačují mozkovou obrnu? Co jsou vzácné nemoci? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění v Polsku ...