Weaver-Williamsův syndrom (Weaver-Smithův syndrom) je velmi vzácný syndrom vrozených vad, objevený v roce 1974 Davidem D. Weaverem. Jaké jsou příčiny tohoto vzácného onemocnění? Jaké jsou příznaky Weaverova syndromu?
Obsah
- Weaverův syndrom: příčiny
- Weaverův syndrom: příznaky
- Weaverův syndrom: diagnóza
- Weaverův syndrom: léčba
Weaverův syndrom (WVS) je vzácné mnohočetné systémové onemocnění.
Pacienti jsou vysokí, mají specifický vzhled obličeje (hypertelorismus, retrognathie) a variabilní mentální postižení.
Mezi další příznaky patří kamptodaktylie, měkká, pastovitá kůže, pupeční kýla a nízký chraplavý hlas.
Bylo popsáno pouze asi 50 případů Weaverova syndromu. Přesné údaje o incidenci a morbiditě nejsou k dispozici.
Weaverův syndrom: příčiny
Tento syndrom je způsoben mutací na chromozomu 7. Naleznete ho také na chromozomu 5.
Ve většině případů se onemocnění vyskytuje sporadicky - v rodině nejsou žádní další pacienti s tímto syndromem. Bylo hlášeno několik případů rodinné, autozomálně dominantní dědičnosti.
Weaverův syndrom: příznaky
Charakteristické znaky Weaverova syndromu jsou:
- obličejové dysmorfické rysy, jako jsou: malá brada, široké čelo, hypertelorismus (oči s širokým odstupem), dlouhý nosní žlab, velké uši
- makrocefalie
- camptodactyly (kontraktura flexe prstu)
- malformace kostí, deformity chodidel, krátká žebra
- vysoká porodní hmotnost, zrychlený růst
- neurologické poruchy: epilepsie, poruchy řeči, mentální postižení
- psychomotorická retardace
- hypertonie / hypotenze
- chrapot, hluboký tichý hlas
- pupeční kýla a tříselná kýla
- přebytečná volná kůže
Weaverův syndrom: diagnóza
Lékař má podezření na onemocnění na základě charakteristických dysmorfických rysů.
Zobrazovací testy potvrzují diagnózu: ultrazvuk ledvin, zobrazování magnetickou rezonancí mozku.
Od narození dochází ke zrychlenému kostnímu věku. Pacient by měl být v péči specialistů v ortopedii, pediatrii, neurologii a genetickém poradenství.
Weaverův syndrom: léčba
Weaverův syndrom je genetické onemocnění, které je nevyléčitelné. Může však být nutný chirurgický zákrok k nápravě kosterních defektů a rehabilitace k udržení přiměřeného svalového tonusu.
Při správném řízení a léčbě se život pacientů nezkrátí.
Jejich růst v dospělosti je také v normálním rozmezí.
Weaverův syndrom je často zaměňován se Sotosovým syndromem kvůli jejich společným charakteristikám, jako jsou:
- rychlý růst
- pokročilý věk kostí
- vývojové zpoždění
- makrocefalie
Obě nemoci jsou podmíněny mutací genu NSD1 - který kóduje protein podílející se na normálním růstu a vývoji.
Přečtěte si také:
- Syndrom automatického pivovaru - když tělo produkuje alkohol
- Sotosův syndrom (cerebrální gigantismus)
- Williamsův syndrom (děti elfů): příčiny, příznaky
Doporučený článek:
Co jsou vzácné nemoci? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění v Polsku ...
