Wernerův syndrom - příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Wernerův syndrom je geneticky podmíněná chorobná entita charakterizovaná předčasným stárnutím. Jeho příznaky se obvykle objevují v dospívání. Z tohoto důvodu se Wernerův syndrom často označuje jako „progeria pro dospělé“. U Wernerova syndromu se používá symptomatická léčba.

Obsah:

1. Wernerův syndrom - příčiny
2. Wernerův syndrom - příznaky
3. Wernerův syndrom - diagnóza
4. Wernerův syndrom - léčba
5. Wernerův syndrom - prognóza

Wernerův syndrom je vzácné genetické onemocnění často popisované jako předčasné stárnutí, jehož příznaky jsou pro pacienty charakteristické. Obvykle to vede k předčasnému šedivění, vypadávání vlasů nebo šedému zákalu. Poruchy, jako je Alzheimerova choroba nebo senilní demence, však nejsou přítomny. Onemocnění se obvykle objevuje v první polovině druhé dekády života.

Wernerův syndrom - příčiny

Wernerův syndrom je autozomálně recesivní genetická porucha. Mutace v genu WRN na krátkém rameni chromozomu 8 se týká proteinu WRN, kterým je DNA helikáza, tj. Enzym, který odšroubuje dvojité vlákno DNA. V důsledku toho obsahuje DNA nemocných lidí mnohem více poškozených oblastí, což přispívá k projevům předčasného stárnutí.

Wernerův syndrom - příznaky

Onemocnění se projevuje změnami v mnoha oblastech lidského těla. Charakteristické rysy stárnutí u tohoto syndromu jsou:

• šedivění
• ztráta vlasů
• časný výskyt vrásek
• šedý zákal
• osteoporóza
• ateroskleróza
• cukrovka typu 2

Mezi další běžné příznaky Wernerova syndromu patří:

• ložiska sklerózy a ztenčení kůže s doprovodnou atrofií podkožní tkáně
• hyperkeratóza v místech kostního výběžku
• vředy
• poikilodermie, tj. koexistence telangiektázie, retikulární hyperpigmentace s ložisky hypopigmentace
• nízký vzrůst
• specifický „ptačí“ vzhled obličeje charakterizovaný zobákovým nosem a propadlými tvářemi
• endokrinní poruchy, jako je hypogonadismus, gynekomastie, amenorea, předčasné selhání vaječníků, neplodnost a impotence
• poruchy metabolismu vápníku vedoucí k osteoporotickým změnám a kalcifikaci měkkých tkání
• plochá chodidla
• deformity kloubů a kostí
• neurologické příznaky, jako jsou senzorické neuropatie, svalová únava a myopatie

U pacientů je také mnohem větší riziko vzniku novotvarů, jako jsou: rakovina štítné žlázy, melanom, meningiomy, sarkom měkkých tkání, leukémie a osteosarkom.

Wernerův syndrom - diagnóza

Obvykle jsou nejprve zaznamenány kožní léze, což může nesprávně naznačovat diagnózu sklerodermie a správná diagnóza je stanovena mnohem později. Aby bylo možné správně diagnostikovat onemocnění, byly příznaky rozděleny na hlavní a další příznaky.

Mezi hlavní příznaky patří: předčasné šednutí, ztenčení vlasů na hlavě, alopecie, bilaterální katarakta, kožní změny, nízká postava.

Mezi další příznaky patří štíhlé končetiny, „ptačí“ obličej, ostré rysy, osteoporóza, zabarvení hlasu, hypogonadismus, cukrovka 2. typu, kalcifikace měkkých tkání, rakovina a ateroskleróza. Spolehlivá diagnóza vyžaduje rozpoznání čtyř hlavních příznaků a dvou dalších.

K potvrzení nemoci by měl být proveden genetický test. Další testy prováděné v průběhu onemocnění nejsou příliš charakteristické.

• Krevní testy často ukazují zvýšené hladiny triglyceridů a glukózy
• testy moči mohou ukázat zvýšené hladiny kyseliny hyaluronové
• Radiologické vyšetření je užitečné při diagnostice osteoporotických a degenerativních změn souvisejících s touto chorobnou entitou
• EKG a echokardiografie umožňují posoudit změny v srdci

Wernerův syndrom - léčba

Léčba této poruchy je symptomatická. Je důležité léčit cukrovku a poruchy lipidů, aby se zabránilo kardiovaskulárním komplikacím. Léčí se také kožní léze.

Wernerův syndrom - prognóza

Většina lidí s Wernerovým syndromem umírá ve věku od 40 do 60 let. Nejčastějšími příčinami úmrtí jsou infarkty a novotvary, které jsou komplikacemi nemoci.

Přečtěte si také:

• Progeria: předčasné stáří. Příčiny a příznaky předčasného stárnutí
• Williamsův syndrom (děti elfů): příčiny, příznaky
• Cockaynův syndrom
• Edwardsův syndrom: příčiny a příznaky. Léčba Edwardsova syndromu
  

Bibliografie:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medical Genetics, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Interdisciplinární aspekty Wernerova syndromu - kazuistika, „Forum Dermatologicum“ 2017, sv. 3, č. 1, s. 12–15.