V pátek 19. července 2013. - Vědci Katalánského institutu aplikovaných neurověd Barcelonské nadace ACE identifikovali gen spojený se základními neuronálními funkcemi, jako je kontrola energetické spotřeby mozku, což zase také souvisí se zvýšeným rizikem utrpení. Alzheimerova choroba
Výzkum, publikovaný v časopise 'Molecular Psychiatry', byl vytvořen po analýze celého genomu díky genomickým technologiím s vysokým rozlišením (GWAS).
"Nikdy předtím nebyla vedena studie o této velikosti. Nový objevený gen je„ statisticky nezvratný ", což výrazně překračuje meze pravděpodobnosti stanovené mezinárodní vědeckou komunitou, " uvedl Agustín Ruiz, autor výzkumu.
Předchozí výzkum již popsal, že buněčný stres přispívá ke stárnutí organismu a podílí se také na vývoji některých nemocí, jako je Alzheimerova choroba.
Alela popsaná Ruizovým týmem má velmi důležitou roli při produkci mitochondriální energie a neuronální hyperpolarizaci během procesů, jako je hypoxie a nedostatek glukózy, ke kterým dochází během oxidačního stresu.
Jednou z nejvíce akceptovaných hypotéz je, že za onemocnění může být odpovědné zhoršení nebo změna mechanismů kontroly oxidativního stresu a řízení energie spotřebované v mozku. Dosud však žádná nová generace genomické studie (GWAS) nenašla gen související s touto hypotézou.
„Naše výsledky potvrzují tuto myšlenku a staví energetické řízení neuronů do víru problému, “ zdůrazňuje Ruiz. Podle současných znalostí je 60 až 80 procent náchylnosti k rozvoji Alzheimerovy choroby způsobeno genetickými faktory.
Vzorek zahrnoval celkem 11 649 subjektů s Alzheimerovou chorobou a 27 245 zdravých subjektů. Nadace ACE analyzovala 2 000 lidí postižených touto nemocí pomocí části své sbírky vzorků DNA.
K dnešnímu dni je známo pouze 11 genů, které přímo ovlivňují Alzheimerovu chorobu. Nové práci se podařilo rozšířit počet genů, které souvisejí s dědičností této choroby.
"Objev genů spojených s Alzheimerovou chorobou nám pomáhá navrhovat nové klinické pokusy, " řekl Mercè Boada, klinický vedoucí oddělení demence Fakultní nemocnice ve Vall d'Hebron v Barceloně a lékařský ředitel Fundació ACE.
V tomto ohledu nadace ACE připravuje klinické hodnocení navržené na základě tohoto objevu, financované Ministerstvem zdravotnictví, sociálních služeb a rovnosti.
Zdroj:
Tagy:
Léky Sex Rodina
Výzkum, publikovaný v časopise 'Molecular Psychiatry', byl vytvořen po analýze celého genomu díky genomickým technologiím s vysokým rozlišením (GWAS).
"Nikdy předtím nebyla vedena studie o této velikosti. Nový objevený gen je„ statisticky nezvratný ", což výrazně překračuje meze pravděpodobnosti stanovené mezinárodní vědeckou komunitou, " uvedl Agustín Ruiz, autor výzkumu.
Předchozí výzkum již popsal, že buněčný stres přispívá ke stárnutí organismu a podílí se také na vývoji některých nemocí, jako je Alzheimerova choroba.
Alela popsaná Ruizovým týmem má velmi důležitou roli při produkci mitochondriální energie a neuronální hyperpolarizaci během procesů, jako je hypoxie a nedostatek glukózy, ke kterým dochází během oxidačního stresu.
Jednou z nejvíce akceptovaných hypotéz je, že za onemocnění může být odpovědné zhoršení nebo změna mechanismů kontroly oxidativního stresu a řízení energie spotřebované v mozku. Dosud však žádná nová generace genomické studie (GWAS) nenašla gen související s touto hypotézou.
„Naše výsledky potvrzují tuto myšlenku a staví energetické řízení neuronů do víru problému, “ zdůrazňuje Ruiz. Podle současných znalostí je 60 až 80 procent náchylnosti k rozvoji Alzheimerovy choroby způsobeno genetickými faktory.
Vzorek zahrnoval celkem 11 649 subjektů s Alzheimerovou chorobou a 27 245 zdravých subjektů. Nadace ACE analyzovala 2 000 lidí postižených touto nemocí pomocí části své sbírky vzorků DNA.
K dnešnímu dni je známo pouze 11 genů, které přímo ovlivňují Alzheimerovu chorobu. Nové práci se podařilo rozšířit počet genů, které souvisejí s dědičností této choroby.
"Objev genů spojených s Alzheimerovou chorobou nám pomáhá navrhovat nové klinické pokusy, " řekl Mercè Boada, klinický vedoucí oddělení demence Fakultní nemocnice ve Vall d'Hebron v Barceloně a lékařský ředitel Fundació ACE.
V tomto ohledu nadace ACE připravuje klinické hodnocení navržené na základě tohoto objevu, financované Ministerstvem zdravotnictví, sociálních služeb a rovnosti.
Zdroj: