Tyto výsledky publikované v Nature Medicine naznačují, že hlavní příčinou tohoto převládajícího lidského neurologického onemocnění může být translační nerovnováha, která vede k vysoké produkci bílkovin v mozku. Obnovení této rovnováhy může být nezbytné pro normální neurologické funkce.
Biologie funguje podivně, '' řekl Joel Richter, profesor molekulární medicíny na UMMS a hlavní autor studie. Opravili jsme jednu genetickou mutaci jinou, což ukázalo, že dvě chyby uspějí. Zjistili jsme, že mutace v obou genech vedou k normální funkci mozku. To zní v rozporu s intuicí, ale v tomto případě se zdá, že se to stalo. “
Fragilní X syndrom, nejčastější forma dědičné mentální retardace, je genetický stav, který je výsledkem opakované expanze CGG v DNA DNA křehkého X (FMR1), která je nutná pro normální neurologický vývoj. Lidé s křehkým X trpí mentálním postižením a problémy s chováním a učením a v závislosti na délce opakování CGG se může mentální postižení lišit od mírného až těžkého.
Ačkoli vědci identifikovali genetickou mutaci, která způsobuje syndrom Fragile X, na molekulární úrovni stále nevědí mnoho o tom, jak nemoc funguje nebo co se v mozku pokazí. Je známo, že gen FMR1 kóduje křehký chromosomový protein X (FMRP).
Po mnoho let studoval Richter, jak translace, proces, ve kterém buněčné ribozomy vytvářejí proteiny, přešel z neaktivních na aktivní ve žabích vejcích a objevil klíčový gen, který řídí tento proces, RNA-vázající CPEB protein. V roce 1998 viděl, že CPEB v mozku hlodavců hraje důležitou roli při regulaci komunikace synapsí.
Zrušením FMRP a CPEB se nám podařilo obnovit úroveň syntézy proteinů na normální a opravit charakteristiky onemocnění křehkých X myší, takže byly téměř nerozeznatelné od myší divokého typu, “řekl.
„Lidé s křehkým X produkují příliš mnoho bílkovin, “ řekl Richter. „Pomocí CPEB můžete znovu kalibrovat buněčné stroje, díky nimž mají proteiny, o kterých jsme ukázali, že tento proces podbíjí, zásadní dopad na modely myší. s Fragile X. Je možné, že podobný přístup by mohl být prospěšný pro děti s touto chorobou, “shrnul.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
