Myotonická dystrofie (Steinertova choroba)

Myotonická dystrofie (Steinertova choroba) je nejčastější svalovou dystrofií. Progresivní ztráta svalové síly a ztráta svalové hmoty jsou hlavními příznaky, ale ne jedinými. Jak je toto onemocnění diagnostikováno a jakou léčbu lze nabídnout pacientům, u kterých se tento stav rozvine?

Obsah

1. Myotonická dystrofie: příčiny
2. Myotonická dystrofie: příznaky
3. Myotonická dystrofie: diagnóza
4. Myotonická dystrofie: léčba
5. Myotonická dystrofie: prognóza

Myotonická dystrofie (další názvy jsou atrofická myotonie, Crushmann-Steinertova choroba, Steinertova choroba) byla poprvé popsána v lékařské literatuře v roce 1909 - tehdy lékař německého původu Hans Gustav Wilhelm Steinert popsal 6 případů této nemoci u jejich pacientů. Právě z jeho jména byl odvozen další, rovněž užívaný název této jednotky, kterým je Steinertova nemoc.

Nebyl to však jen tento muž, který studoval myotonickou dystrofii - jednotlivé případy této jednotky byly hlášeny i jinými výzkumníky, jako jsou Frederick Batten a Hans Curschmann, a proto se myotonická dystrofie někdy označuje také jako Curschmann-Batten-Steinertova choroba.

Myotonická dystrofie je nejčastější formou svalové dystrofie. Odhaduje se, že se vyskytuje u jednoho z 8 000 lidí. Toto onemocnění se objevuje s podobnou frekvencí u mužů i žen.

Existují dva typy myotonické dystrofie:

• Myotonická dystrofie typu 1 - mutace genu DMPK na 19. chromozomu
• Myotonická dystrofie typu 2 - mutace genu ZNF9 na chromozomu 3

Myotonická dystrofie: příčiny

Genetické mutace vedou k myotonické dystrofii - týkají se genu DMPK (v případě onemocnění typu 1) nebo genu CNBP (v případě onemocnění typu 2). Obě výše zmíněné mutace jsou spojeny s nadměrným počtem opakování triplikátů nukleotidů. Úloha výše zmíněných genů a jimi kódovaných proteinů není zcela jasná, ale existuje podezření, že mohou ovlivnit komunikaci mezi jednotlivými buňkami i procesy související se syntézou proteinů.

Mutace, které vedou k myotonické dystrofii, se dědí autozomálně dominantním způsobem - to znamená, že stačí zdědit jednu alelu mutovaného genu od rodiče. S tím souvisí také to, že dítě osoby, která má myotonickou dystrofii, má 50% riziko, že zdědí mutovanou alelu genu a nakonec se u ní vyvine stav podobný stavu rodiče.

Myotonická dystrofie: příznaky

Nemoci související se Steinertovou chorobou se mohou objevit v jakémkoli věku, ale obvykle se první příznaky myotonické dystrofie vyskytují ve druhé až třetí dekádě života.

Základní abnormality spojené s tímto onemocněním se týkají fungování svalů - vyvíjejí se pacienti myotonie, která se vyznačuje výrazně pomalejším uvolněním svalu poté, co začal dělat nějakou práci.

Dochází také k postupné ztrátě svalové síly, svalové atrofii a nadměrné svalové ztuhlosti.

V závislosti na typu onemocnění trpí různé svalové skupiny abnormalitami charakteristickými pro myotonickou dystrofii. U myotonické dystrofie typu 1 jsou primárně postiženy svaly končetin, krku a obličeje, zatímco u typu 2 patologie postihuje hlavně svaly krku, ramen a boků.

Svalové abnormality však nejsou jedinými příznaky Steinertovy choroby. Pacienti mohou také vyvinout:

• šedý zákal
• alopecie a atrofie varlat u mužů
• Srdeční arytmie
• menstruační poruchy u žen
• poruchy polykání
• sluchové postižení
• inzulínová rezistence (obvykle vedoucí k cukrovce)
• poruchy plodnosti

Zde stojí za zmínku nejzávažnější forma popsaného onemocnění, kterou je vrozená myotonická dystrofie. Celkově se odhaduje na 10% všech případů myotonické dystrofie typu 1 a v jejím případě, jak název napovídá, jsou příznaky onemocnění přítomny od narození a někdy i dříve.

V prenatálním období může nastat následující:

• zhoršené pohyby plodu
• polyhydramnios
• rozšíření komor mozku

Později, po narození, mohou pacienti s vrozenou myotonickou dystrofií zahrnovat:

• svalová laxnost
• společné kontraktury
• potíže s sáním a polykáním

U významné části pacientů s tímto typem myotonické dystrofie je motorický a mentální vývoj opožděn.

Myotonická dystrofie: diagnóza

Podezření na myotonickou dystrofii je možné na základě charakteristických příznaků pacienta. To lze vidět při neurologickém vyšetření, ale pouze vyšetření rozhodně nestačí k zajištění správné diagnózy.

Obvykle jsou pacientům s abnormalitami naznačujícími Steinertovu chorobu objednány různé testy, jako např zobrazovací testy hlavy nebo elektromyografie (EMG).

Definitivní a definitivní diagnóza myotonické dystrofie však může být obecně stanovena pouze tehdy, když genetické testy odhalí mutaci charakteristickou pro toto onemocnění.

Myotonická dystrofie: léčba

Ve skutečnosti je myotonická dystrofie bohužel nevyléčitelnou chorobou - medicína v současné době nemá žádné metody, které by nám umožnily eliminovat mutace existující u pacientů.

Pacienti však nejsou ponecháni úplně neléčení - jsou léčeni symptomatickou léčbou zaměřenou na minimalizaci intenzity jejich příznaků a prodloužení doby, po kterou si udržují svoji kondici. K dosažení těchto cílů se pacientům doporučuje především podstoupit pravidelnou rehabilitaci.

Navíc se někdy doporučuje, aby pacienti užívali léky proti bolesti ke zmírnění bolesti spojené s nadměrným svalovým napětím.

Zde je třeba dodat, že pacienti s myotonickou dystrofií jsou obvykle v péči různých lékařských specialistů - je pro ně nesmírně důležité zvládat jejich různé abnormality.

V případě vývoje katarakty je možné ji odstranit chirurgickým zákrokem, poruchy plodnosti lze eliminovat suplementací vhodnými hormony a poruchy srdečního rytmu lze eliminovat použitím antiarytmik.

Myotonická dystrofie: prognóza

Prognóza pacientů s myotonickou dystrofií závisí především na typu onemocnění, které mají - u všech se příznaky časem zvyšují, u některých typů tohoto onemocnění je však postup pomalejší a u jiných rychlejší.

Prognóza vrozené myotonické dystrofie je nejhorší - zde se pacienti obvykle dožívají 3-4 let. desetiletí života.

Snížení délky života - i když není tak významné, jak je uvedeno výše - nastává také u myotonické dystrofie typu 1.

Pacienti s myotonickou dystrofií typu 2 mají nejlepší prognózu, ve které mají pacienti průměrnou délku života podobnou běžné populaci, navíc zůstávají funkční po dlouhou dobu (pacienti si obvykle udržují schopnost chodit až do věku 60 let nebo i déle).

Prameny:

1. National Center for Advancing Translational Sciences materials, on-line access
2. Turner C., Hilton-Jones D., Myotonické dystrofie: diagnostika a management, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, on-line přístup:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Myotonická dystrofie - nový pohled na známou nemoc, Neurologie a neurochirurgie Polsko 2010; 44, 3: 264–276

O autorovi

Luk. Tomasz Nęcki Absolvent lékařské fakulty na Lékařské univerzitě v Poznani. Milovník polského moře (nejvíce ochotně se procházel podél jeho břehů se sluchátky v uších), kočky a knihy. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, že je vždy poslouchá a tráví tolik času, kolik potřebují.

Přečtěte si více od tohoto autora