Definice
Creutzfeld-Jacobova choroba je velmi vzácné onemocnění, které se u člověka projevuje kontaminací prionem, tj. Přirozeným proteinem v těle, které se však při této nemoci vyskytuje abnormálně. Tento protein je přítomen hlavně na úrovni mozku a nemoc je známá také jako spongiformní encefalopatie. To způsobuje degeneraci buněk centrální nervové soustavy a vývoj směrem k demenci. Příznaky se mohou objevit několik let po kontaminaci, jejichž způsob infekce není zcela znám. Injekce růstových hormonů extrahovaných z kontaminované lidské hypofýzy počátkem 80. let, použití určitého chirurgického materiálu nebo určitých transplantací mozku jsou hlavní cesty kontaminace. Existuje několik forem Creutzfeldt-Jakobovy choroby, jako je idiopatická, randomizovaná forma, která je nejčastější formou, forma způsobená kontaminací lidských tkání (štěpy, lidské hormony), familiární forma genetickou mutací a hovězí forma konzumací mozku nebo míchy infikované krávy.
Příznaky
V závislosti na formě nemoci se příznaky mírně liší, ale můžeme najít globálně docela běžné:
- demence nebo kognitivní problémy rychlého vzhledu a vývoje se sníženými intelektuálními schopnostmi, změnami paměti, jazyka, organizace ...;
- psychiatrické poruchy, deprese nebo úzkostný typ;
- anarchické a nekontrolované pohyby;
- neurologické změny různorodé prezentace.
Diagnóza
Diagnózu mohou vést některé testy:
- MRI a skenování mozku jsou normální;
- praktikování elektroencefalogramu nebo EEG, které ukazují elektrickou aktivitu mozku;
- bederní punkci získávající vzorek mozkomíšního moku k vyšetření přítomnosti specifického proteinu ve specializovaných laboratořích;
- V případech známých můžete vyhledat mutovaný gen.
Diagnóza je obecně potvrzena po smrti pacienta po vyšetření mozkové tkáně. Creutzfeld-Jacobova choroba je povinná.
Léčba
Creutzfeld-Jacobova nemoc má špatnou prognózu. Neexistuje žádná léčba, takže smrt je konečným důsledkem nemoci. Postižená osoba postupně ztrácí kognitivní schopnosti. Smrt obecně nastává rok po nástupu příznaků. Evoluce je velmi rychlá poté, co se objeví první příznaky. Nejdůležitější věcí je podpora založená na paliativní péči a sociální a psychologické podpoře.
