Fabryho choroba je jedním z mála vzácných onemocnění, které lze účinně léčit tím, že pacientovi dodáme chybějící enzym. Léčba je dostupná ve všech zemích EU, bohužel však ne v Polsku. Polští pacienti s Fabryho chorobou se již více než 14 let neúspěšně snaží získat přístup k život zachraňující terapii. Jsou neviditelné. Trpí úkryty, žijí v silných bolestech, bojují s progresivním selháním ledvin, opakovanými mrtvicemi a narušenými funkcemi srdce nebo trávicího systému. Předčasně umírají navzdory skutečnosti, že správné zacházení by jim mohlo významně prodloužit život a umožnit jim zůstat aktivní. Konečně si chtějí být všimli! Proto se v rámci nové celonárodní kampaně „Fabry - pálčivý problém“ vřele odvolávají a sbírají podpisy pod petici ministrovi zdravotnictví, která žádá o náhradu enzymové substituční terapie.
- Život se smrtelnou větou je nesmírně obtížný, zvláště když víte, že existuje terapie, která může zastavit progresi onemocnění, ale pro pacienty není k dispozici - zdůrazňuje Anna Moskal, prezidentka Asociace rodin s Fabryho chorobou, iniciátorka celostátní osvětové kampaně "Fabry - problém s pálením" věnovaný Fabryho nemoci.
Byla zahájena celostátní osvětová kampaň o Fabryho nemoci, v rámci které pacienti připravili petici ministrovi zdravotnictví.
- Na jedné straně máme velké štěstí, protože Fabryho choroba je jedním z mála vzácných onemocnění, která lze účinně léčit (pouze u 5% vzácných onemocnění má lék účinný lék), a na straně druhé Zůstává nám jen málo štěstí, protože terapie, která by mohla pacientům pomoci, navzdory namáhavým žádostem o následné rozhodování, jim byla po mnoho let nedostupná - dodává.
Problémem pálení je volání o pomoc. Kuřáci, protože pokud pacienti nedostanou léčbu rychle, riskují předčasné úmrtí. Kouření také proto, že pocit „pálení“ rukou a nohou je nejčastějším a extrémně závažným příznakem onemocnění, který je výsledkem postižení nervového systému.
Kdo je Fabry?
Lidé s Fabryho chorobou se rodí s poruchou genu odpovědného za produkci enzymu alfa-galaktosidázy, který štěpí některé lipidy v těle. Jeho nedostatek způsobuje, že se tyto lipidy hromadí v mnoha tkáních a orgánech. To zase způsobuje velmi závažné dysfunkce jednotlivých orgánů v těle. První příznaky jsou patrné u několikletého dítěte. Protože některé příznaky jsou velmi podobné častějším revmatickým, srdečním nebo neurologickým stavům, diagnostika Fabryho choroby často trvá mnoho let. Během této doby jsou poškozeny další orgány. Pokud léčba není zahájena včas, dojde u pacienta k selhání ledvin, závažným kardiovaskulárním komplikacím a progresivnímu poškození nervového systému. Pacienti trpí několika mrtvicemi, infarkty a vážnými arytmiemi. Poruchy periferních nervů způsobují silné bolesti, ztrátu sluchu i řadu poruch trávicího systému.
- Bohužel po mnoha letech a mnoha návštěvách lékařských ordinací přináší správná diagnóza úlevu jen na chvíli. Když lékař není schopen nabídnout léčbu, objeví se zklamání, lítost, bezmoc a obrovský strach. Když se pacient dozví, že léčba je dostupná ve všech zemích Evropské unie, ale ne v Polsku, je zde také pocit hněvu - zdůrazňuje Anna Moskal.
Už nemůžeme čekat
Sdružení rodin s Fabryho chorobou má přibližně 70 členů. Odhaduje se, že populace všech pacientů v Polsku je větší, ale bohužel obtížná diagnóza a nedostatek vhodného registru znesnadňují stanovení přesného počtu.
- Lidé s Fabryho chorobou nejsou vidět. Subjekty s rozhodovací pravomocí nás nevidí, společnost nás nevidí. Fabry není nemoc, která se projevuje znaky vzhledu. Nemocní vypadají jako každý zdravý člověk. Uvnitř je však jejich tělo každý den ničeno hromadícími se „toxiny“. Žijí s nepředstavitelnou bolestí - fyzickou i existenciální. Umírají předčasně, přestože většina z nich mohla normálně žít a fungovat, říká Anna Moskal, prezidentka Asociace rodin s Fabryho chorobou.
Kvůli genetickému základu nemoci trpí celé rodiny. V případě jedné z vratislavských rodin jsou to dva bratři, jejich matka, babička, teta a její syn. Tato skutečnost na jedné straně usnadňuje diagnostiku a na druhé straně ztěžuje normální život. I přes tyto problémy se pacienti nevzdávají. Snahy o získání enzymové terapie byly prováděny již několik let.
V letošním roce sdružení zahájilo kampaň „Problém s pálením Fabry“, v rámci které byla zahájena speciální petice adresovaná ministrovi zdravotnictví.
- Toto je naše poslední šance. Už nemůžeme čekat - zdůrazňuje prezidentka sdružení Anna Moskal, dcera, sestra a vnučka lidí potýkajících se s Fabryho chorobou. - Mnoho pacientů již ztratilo naději, že budou moci být léčeni. Někteří pacienti se rozhodli odejít do zahraničí, někteří se vědomě rozhodli nezakládat rodinu ze strachu z přenosu vadného genu. Nemoc způsobí zmatek v těle pacienta, změní jeho život a ověří plány. Ačkoli je terapie po ruce a používají ji pacienti v celé Evropské unii po mnoho let, většina polských pacientů zůstává bez léčby a bez šance žít normální život. Kampaň „Fabryho - problém hoření“ je naším volaním o pomoc. Pacienti s Fabryho chorobou chtějí normálně žít a fungovat. Nechte je - odvolání Moskvanů.
- Enzymatická substituční terapie je naše jediná šance. Pokud to získáte dostatečně brzy, můžete téměř úplně zastavit progresi onemocnění a minimalizovat příznaky - vysvětluje členka sdružení - Ewa z Pabianic.
Na webu www.petycjeonline.pl je petice pod heslem „Apel na ministra zdravotnictví, aby byl pacientům s Fabryho chorobou poskytnut přístup k enzymové substituční terapii.
- Každý, komu není osud Fabryho pacientů lhostejný, jej může podepsat. Rozhodnutí o úhradě terapie samozřejmě leží na ministrovi, ale sociální povědomí o této nemoci a podpora našeho úsilí jsou pro nás nesmírně důležité. Každý hlas, každý podpis nás zviditelňuje. Jako pacienti, jako lidé. Jsme normální lidé, dcery, synové, matky, manželky, manželé, kteří chtějí jen žít. - odvolání proti členovi sdružení Krzysztof z Vratislavi.
Stojí za to vědět
Nebuďte lhostejní, podepište petici zde!
-porada-eksperta.jpg)
