Tyto geny se proto nyní staly atraktivními cíly pro léčení proti horským chorobám, také známým jako Mal de los Alturas as jinými jmény, jakož i pro další poruchy, při kterých je přítomen deficit kyslíku.
Pravidelně žije ve vysoké nadmořské výšce přibližně 140 milionů lidí. Čím vyšší je nadmořská výška, tím nižší je hladina kyslíku. Mnoho z těchto lidí se přizpůsobilo svému prostředí, ale jiní trpí chronicky Mal de las Alturas, charakterizovanými srdečními infarkty, mrtvicí a plicními problémy v raném věku.
Za účelem identifikace a charakterizace genů zapojených do adaptace na prostředí s vysokou nadmořskou výškou a nízkým obsahem kyslíku uspořádal tým Dr. Gabriel Haddad z University of California v San Diegu v USA celý genom 20 osob žijících v Andy. Deset z nich trpí chronickým horským zlem a deset ne.
Vědci objevili 11 genetických oblastí s výraznými rozdíly mezi oběma skupinami lidí. Zjistili, že v těchto genetických oblastech byly dva geny (SENP1 a ANP32D) exprimovány ve větší míře u deseti lidí s chronickou horskou nemocí ve srovnání s těmi, kteří neměli nemoc
Tým také ukázal, že snížení exprese těchto dvou genů bylo schopné zlepšit přežití v podmínkách s nízkým obsahem kyslíku, jak v lidských, tak v muškových buňkách.
Z těchto výsledků lze získat četné klinické aplikace. Při dostatečném prohloubení této linie výzkumu by se dva identifikované a validované geny mohly stát potenciálními farmakologickými cíli pro léčbu chronické horské choroby a dalších onemocnění souvisejících s deficitem kyslíku.
Specialisté také pracovali na výzkumu Laboratoře fyziologie adaptace na výšku peruánské univerzity Cayetano Heredia, Lékařského centra Vanderbilt University, v Nashvillu, Tennessee, Spojených státech a dalších institucích.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
