Úterý 15. července 2014. - Vyšetřování se prohloubilo v tom, co se zdá být nejčasnějším patrným projevem autismu ve struktuře mozku, krokem vývoje mozku plodu, který je špatný, a který způsobuje, že od tohoto okamžiku začíná problémy, které budou tvořit základ autistických symptomů.
Tým Eric Courchesne a Rich Stoner z University of California v San Diegu a Ed S. Lein z Allen Institute of Brain Sciences v Seattlu, oba instituce ve Spojených státech, analyzovaly 25 genů v mozkových tkáních zesnulých dětí, S autismem i bez něj.
Tvorba mozku plodu během těhotenství zahrnuje vytvoření kůry, která obsahuje šest vrstev. Autoři nové studie objevili v těchto vrstvách kůry malé spiknutí se známkami zkráceného vývoje u většiny dětí s autismem. Odtud vědci vytvořili průkopnický trojrozměrný model, identifikující přesné umístění mozku, ve kterém se objevily spiknutí kortexu, které se nepodařilo vyvinout podle normálního vzorce buněčných vrstev.
Nejvýznamnějším nálezem, jako Leinovy hodnoty, bylo nalézt téměř identickou patologii v časném vývoji mozku velké většiny studovaných autistických mozků. To je velmi nápadné, vzhledem k velké variabilitě mezi pacienty, pokud jde o příznaky, a také vzhledem k extrémně složité genetice, která je základem onemocnění.
Během raného vývoje mozku si každá vrstva kůry vyvíjí své vlastní specifické třídy mozkových buněk, každá se specifickými vzory mozkové konektivity, které vykonávají jedinečné a důležité funkce ve zpracování informací. Když je mozková buňka transformována do jednoho ze specifického typu ve specifické vrstvě se specifickými spojeními, získává výrazný genetický „podpis“ nebo „marker“, který lze detekovat.
Autoři studie zjistili, že v mozcích analyzovaných u autistických dětí chyběly ve vícevrstvých mozkových buňkách některé klíčové genetické markery. Tento defekt značí, že zásadní počáteční fáze vývoje, během níž je vytvořeno šest různých vrstev se specifickými typy mozkových buněk, proces, který začíná v prenatální fázi, byla přerušena.
Navíc, a to je také důležité a potenciálně odhalující, umístění těchto malých anomálních vývojových grafů naznačuje, že se defekt neobjevuje jednotně v mozkové kůře. Bylo zjištěno, že mozkové oblasti nejvíce postižené těmito anomálními vývojovými grafy a absence genetických markerů jsou frontální kůra a temporální kůra, což odpovídá řadě symptomů typických pro poruchy autistického spektra.
Frontální kůra je spojena s vyššími mozkovými funkcemi, jako je komunikace s vysokou mírou složitosti a pochopení sociálních podnětů.
Časová kůra je spojena s jazykem.
Anomální rysy ve frontální a časové kůře pozorované ve studii mohou být kořenem příznaků, které se nejčastěji objevují při poruchách autistického spektra. Vizuální kůra, oblast mozku spojená s viděním, která obvykle nezpůsobuje problémy s autismem, nevykazovala žádné abnormality.
Jako Courchesneovy hodnoty je zjištění, že tyto vady se vyskytují ve velmi specifických oblastech mozkové kůry, namísto toho, aby byly rovnoměrně rozmístěny v celé kůře, rozhodujícím vodítkem k rozluštění všech vstupů a výstupů, jak je tomu v případě autismu a snad i při hledání potenciálních nových terapeutických cest.
Podle vědců toto velmi specifické umístění výše uvedených abnormalit v mozku, na rozdíl od toho, že byly distribuovány v mozkové kůře, nám umožňuje vysvětlit, proč mnoho malých dětí s autismem vykazuje klinické zlepšení s časnou léčbou as plynutí času Výsledky nového výzkumu podporují myšlenku, že u dětí s autismem mozek někdy může v raných stádiích „přepojovat“ spojení, aby zmírnil dysfunkce odvozené z existence těchto vadných spiknutí. Zjištění, jak přesně se provádí kompenzační opětovné zapojení, by mohlo vést k novým léčebným možnostem.
Zdroj:
Tagy:
Krása Léky Výživa
Tým Eric Courchesne a Rich Stoner z University of California v San Diegu a Ed S. Lein z Allen Institute of Brain Sciences v Seattlu, oba instituce ve Spojených státech, analyzovaly 25 genů v mozkových tkáních zesnulých dětí, S autismem i bez něj.
Tvorba mozku plodu během těhotenství zahrnuje vytvoření kůry, která obsahuje šest vrstev. Autoři nové studie objevili v těchto vrstvách kůry malé spiknutí se známkami zkráceného vývoje u většiny dětí s autismem. Odtud vědci vytvořili průkopnický trojrozměrný model, identifikující přesné umístění mozku, ve kterém se objevily spiknutí kortexu, které se nepodařilo vyvinout podle normálního vzorce buněčných vrstev.
Nejvýznamnějším nálezem, jako Leinovy hodnoty, bylo nalézt téměř identickou patologii v časném vývoji mozku velké většiny studovaných autistických mozků. To je velmi nápadné, vzhledem k velké variabilitě mezi pacienty, pokud jde o příznaky, a také vzhledem k extrémně složité genetice, která je základem onemocnění.
Během raného vývoje mozku si každá vrstva kůry vyvíjí své vlastní specifické třídy mozkových buněk, každá se specifickými vzory mozkové konektivity, které vykonávají jedinečné a důležité funkce ve zpracování informací. Když je mozková buňka transformována do jednoho ze specifického typu ve specifické vrstvě se specifickými spojeními, získává výrazný genetický „podpis“ nebo „marker“, který lze detekovat.
Autoři studie zjistili, že v mozcích analyzovaných u autistických dětí chyběly ve vícevrstvých mozkových buňkách některé klíčové genetické markery. Tento defekt značí, že zásadní počáteční fáze vývoje, během níž je vytvořeno šest různých vrstev se specifickými typy mozkových buněk, proces, který začíná v prenatální fázi, byla přerušena.
Navíc, a to je také důležité a potenciálně odhalující, umístění těchto malých anomálních vývojových grafů naznačuje, že se defekt neobjevuje jednotně v mozkové kůře. Bylo zjištěno, že mozkové oblasti nejvíce postižené těmito anomálními vývojovými grafy a absence genetických markerů jsou frontální kůra a temporální kůra, což odpovídá řadě symptomů typických pro poruchy autistického spektra.
Frontální kůra je spojena s vyššími mozkovými funkcemi, jako je komunikace s vysokou mírou složitosti a pochopení sociálních podnětů.
Časová kůra je spojena s jazykem.
Anomální rysy ve frontální a časové kůře pozorované ve studii mohou být kořenem příznaků, které se nejčastěji objevují při poruchách autistického spektra. Vizuální kůra, oblast mozku spojená s viděním, která obvykle nezpůsobuje problémy s autismem, nevykazovala žádné abnormality.
Jako Courchesneovy hodnoty je zjištění, že tyto vady se vyskytují ve velmi specifických oblastech mozkové kůry, namísto toho, aby byly rovnoměrně rozmístěny v celé kůře, rozhodujícím vodítkem k rozluštění všech vstupů a výstupů, jak je tomu v případě autismu a snad i při hledání potenciálních nových terapeutických cest.
Podle vědců toto velmi specifické umístění výše uvedených abnormalit v mozku, na rozdíl od toho, že byly distribuovány v mozkové kůře, nám umožňuje vysvětlit, proč mnoho malých dětí s autismem vykazuje klinické zlepšení s časnou léčbou as plynutí času Výsledky nového výzkumu podporují myšlenku, že u dětí s autismem mozek někdy může v raných stádiích „přepojovat“ spojení, aby zmírnil dysfunkce odvozené z existence těchto vadných spiknutí. Zjištění, jak přesně se provádí kompenzační opětovné zapojení, by mohlo vést k novým léčebným možnostem.
Zdroj:
