Definice
Albinismus je nevyléčitelné, vzácné genetické onemocnění způsobené zděděnou abnormalitou, která postihuje pigment: melanin. Je charakterizována částečnou nebo úplnou nepřítomností melaninu. To způsobuje depigmentaci vlasů, vlasů, nehtů, očí a kůže. Často je spojován s:
- špatná zraková ostrost,
- náchylnost k rakovině a kožním onemocněním v důsledku křehkosti slunečního záření.
Příznaky
Albinismus je charakterizován všeobecnou depigmentací, to znamená
- růžové, červené nebo dokonce fialové oči;
- průsvitné duhovky s modrými nebo šedými světly;
- depigmentovaná sítnice;
- bílé vlasy a vlasy;
- vybledlá kůže
Vidění na dálku u albino dítěte vždy selže a korekce nabízí malé zlepšení. Komplikace albinismu jsou způsobeny expozicí slunečnímu ultrafialovému záření, protože pokožka není chráněna kvůli nedostatečné pigmentaci. UV záření je nebezpečné pro oči albínské osoby.
Diagnóza
U černého dítěte je albinismus snadno diagnostikován. Kožní forma může být zpočátku bez povšimnutí v případě bílého dítěte, ale velmi zvláštní šedivý nádech řas, obočí a chloupků umožňuje potvrdit existenci této choroby u novorozence. Diagnóza umožňuje určit typ albinismu:
- Vrozený oční albinismus je ten, který postihuje pouze oči;
- okulokutánní albinismus nebo celkem, který se týká kůže a očí.
Léčba
Neexistuje léčba proti albinismu. Albino dítě by mělo být chráněno vysokou ochranou proti UV záření, například:
- specifické krémy na ochranu proti slunci pro pokožku;
- nosit klobouk;
- noste ochranné brýle s tmavými čočkami.
Navzdory těmto opatřením není ochrana optimální a albínské dítě je vystaveno významnému riziku rozvoje rakoviny kůže.
Prevence
Nemoci nelze zabránit, protože albinismus je genetického původu.