Retinoblastom - příčiny, příznaky, léčba

Retinoblastom (latinsky: Retinoblastom) je nejčastějším nitroočním maligním novotvarem u dětí. Prvním příznakem onemocnění je výskyt bílého oslnění v oku, což je pro rodiče nejjednodušší způsob, jak to vidět na obrázcích dítěte. Jaké jsou příčiny a další příznaky retinoblastomu? Jak se léčí tato rakovina oka? Jaká je prognóza?

Obsah:

1. Retinoblastom - nejčastější maligní novotvar oční bulvy u dětí
2. Retinoblastom - příčiny
3. Retinoblastom - příznaky
4. Retinoblastom - diagnostika
5. Retinoblastom - léčba
6. Retinoblastom - prognóza

Retinoblastom (latinsky: Retinoblastoma) je zhoubný novotvar oka, konkrétně nitrooční nádor, jehož vývoj je způsoben mutacemi, které deaktivují kopie genu RB1 kódující protein retinoblastomu. Jedná se o geneticky podmíněnou rakovinu.

Retinoblastom - nejčastější maligní novotvar oční bulvy u dětí

Retinoblastom se vyskytuje téměř výlučně u dětí, což představuje 3% všech malignit u dětí mladších 15 let. Jeho výskyt je přibližně 1 z 15 000 dětí.

V 60% případů je retinoblastom novotvar postihující jednu oční bulvu, v případě jednostranného nádoru nejčastěji trpí děti ve věku 2 let. 15% z těchto případů jsou vrozené nádory. Bilaterální nádory postihující obě oční bulvy se vyskytují dříve, kolem 1 roku věku, bilaterální nádory jsou obvykle vrozené.

Retinoblastom - příčiny

Retinoblastom je geneticky podmíněná rakovina. V lidském těle existují geny, které inhibují vývoj určitých druhů rakoviny, tzv anti-onkogeny. Jedním z nich je anti-onkogen RB1, který se nachází na chromozomu 13 lidského genomu.

Mutace tohoto anti-onkogenu způsobuje vývoj retinoblastomu. V případě rodinné anamnézy retinoblastomu je pravděpodobnost přenosu mutace na dítě přibližně 50%.

Navzdory skutečnosti, že retinoblastom je geneticky podmíněný novotvar, až u 60% nemocných dětí se vyvine rakovina i přes nedostatek rodinné anamnézy tohoto onemocnění.

Je to proto, že taková genetická porucha často v průběhu života spontánně vzniká v genomu dítěte, a to navzdory absenci defektního genu přenášeného rodiči.

Přečtěte si také: Rakovina a geny. Dědičné novotvary. Zkontrolujte, zda vám nehrozí riziko

Retinoblastom - příznaky

Nejstarším příznakem retinoblastomu je oslnění bílé zornice, tzv leukocoria. V raných fázích je viditelný pouze za dobrého osvětlení a pod určitým úhlem. Na fotografiích pořízených s bleskem lze často pozorovat leukocorii v rané fázi.

Dalším časným příznakem je strabismus, který se u dítěte dosud neobjevil. Mezi další příznaky retinoblastomu patří hnisavý exsudát nebo krvácení do přední komory oka, stejně jako struma, tj. Zvětšení jedné oční bulvy v důsledku zvýšeného nitroočního tlaku.

Může se také objevit zánět pojivové tkáně a exophthalmos.

Příznaky retinoblastomu také závisí na typu růstu nádoru, délce trvání onemocnění nebo stupni infiltrace okolních tkání.

Existují 3 typy růstu nádoru:

• Endofytické, když se nádor dělí kolem vnitřní vrstvy sítnice a roste směrem k zadní části oka, tzv. sklovitý
• Exofytický, kde nádor roste v přední vrstvě vnitřní sítnice a způsobuje její oddělení, což často vede ke slepotě
• Plochý infiltrát, charakterizovaný diseminovaným růstem na povrchu sítnice, je takový novotvar diagnostikován velmi pozdě, ve formě zánětu a pozánětlivých komplikací.

Retinoblastom má tendenci metastázovat hlavně krevním řečištěm, může také napadnout optický nerv a šířit se tak do mozku. Nádor také napadá kosti očního důlku. Vzdálené metastázy se nejčastěji vyskytují v mozku a lebkách, stejně jako v krčních lymfatických uzlinách.

Kromě retinoblastomu existují také 3 další typy rakoviny, které jsou spojeny s růstem v sítnici.

Prvním je retinom, benigní nádor, který se vyskytuje u pacientů s mutací RB1. Jedná se o nádor v sítnici, který neproniká ani se nezvětšuje a nemá sklon k maligním. Bylo to považováno za mírný projev mutace RB1.

Trilaterální retinoblastom je typ retinoblastomu, který zahrnuje současné postižení obou očí a přítomnost embryonální epifýzy. Jedná se o nádor, který se vyskytuje v epifýze nebo v žláze vnitřní produkce a nachází se v mozku.

Hlavním úkolem epifýzy je produkce hormonu - melatoninu, který reguluje lidský cirkadiánní rytmus. Typ a struktura embryonálního epifýzy připomíná retinoblastom.

Mutace RB1 je přítomna ve všech buňkách pacienta, nejen v sítnici. Jeho přítomnost zvyšuje riziko vzniku dalších novotvarů, proto je-li nalezen retinoblastom, měla by být prováděna pravidelná preventivní vyšetření až do konce života. Mezi nejčastější lokalizace nádorů koexistujících s retinoblastomem patří:

• měkké tkáně hlavy (24%)
• kosti lebky (18%)
• kůže (15%)
• mozek (8%)

Retinoblastom - diagnostika

Základní diagnostickou metodou je vyšetření fundusu, tj.nepřímé zrcátko. Na základě tohoto vyšetření lze diagnostikovat až 85% případů retinoblastomu. Ultrazvukové vyšetření oka je také užitečné, protože umožňuje posoudit velikost nádoru a stupeň oddělení sítnice.

Počítačová tomografie umožňuje detekci charakteristických kalcifikací v nádoru a infiltrace mimo oční bulvu. Magnetická rezonance není metodou používanou při diagnostice retinoblastomu, protože nezjistí přítomnost kalcifikací, ale pouze potvrdí přítomnost nádoru v oční bulvě.

Magnetická rezonance je však užitečná při diagnostice infiltrace do tkání mimo oční bulvu, stejně jako při detekci vzdálených metastáz.

Protože retinoblastom má tendenci metastázovat do kostí a mozku, není neobvyklé provádět biopsii kostní dřeně nebo test mozkomíšního moku.

Při diagnostice retinoblastomu je také důležité identifikovat přítomnost mutace RB1. To je důležité pro léčbu pacienta, ale také pro péči o sourozence a v budoucnu o děti.

Pokud dítě trpí retinoblastomem a má mutaci RB1, mělo by být zváženo genetické testování sourozenců, aby se mutace RB1 vyloučila.

Retinoblastom - léčba

Moderní metody léčby umožňují zachování nejen oční bulvy, ale často i dobrého vidění. V současné době neexistuje obecně používaná léčba retinoblastomu. Různá centra mají své vlastní léčebné režimy, ve kterých jsou upřednostňovány různé metody. Obecné zásady léčby jsou nicméně podobné.

Existují dvě základní metody léčby: systémová léčba a lokální léčba.

Ve většině případů léčba začíná chemoterapií, tj. Systémovou metodou zaměřenou na snížení nádorové hmoty, a poté implementací vybrané lokální metody ke zničení zbývajících nádorových ložisek.

Výjimkou jsou malé nádory umístěné po obvodu sítnice, v takovém případě se lokální metody používají okamžitě, bez chemoterapie.

Mezi místními metodami se rozlišují následující:

• kryoterapie - tato metoda je účinná u malých nádorů do 3 mm. Spočívá v rychlém zmrazení nádoru, které způsobuje jeho rozpad
• laserová fotokoagulace - metoda podobná kryoterapii, ale místo nízké teploty se používá laserový paprsek, který navíc ničí vaskularizaci nádoru.
• laserová termochemoterapie - zahrnuje použití diodového laseru a laserového paprsku podobného infračervenému. Vysoká teplota způsobuje nekrózu nádoru. Před zákrokem se navíc podává chemoterapie a nádor se laserem fotokoaguluje pod mikroskopem, tj. Jeho lokální destrukcí pomocí laseru.
• Radiační terapie - v této skupině se rozlišuje brachyterapie, tj. Postup, který zahrnuje šití desek s radioaktivním izotopem na oční bulvu. Jedná se o metodu používanou u velkých nádorů, kdy méně invazivní metody nefungují. Teleradioterapie na druhé straně zahrnuje ozařování oční bulvy z vnějšího pole. Tato metoda se používá u velkých nádorů nebo nádorů umístěných na zadním pólu oční bulvy.

Nejradikálnější metodou léčby retinoblastomu je úplné odstranění oční bulvy, tj. enukleace. Tato metoda se používá velmi zřídka a za přísně definovaných podmínek. Indikace pro odstranění oční bulvy jsou rozděleny na

• absolutní - kdy by měl být zákrok proveden bez ohledu na stav druhého oka. Patří jim:

• retrobulbární infiltrace nalezená ve výpočetní tomografii
• úplné naplnění oční bulvy nádorem se sekundárním glaukomem a diseminací v přední komoře.

• relativní - když je druhé oko zdravé nebo lze s ním úspěšně zacházet. Mezi tyto indikace patří:

• nádor, který vyplňuje více než polovinu knoflíku
• úplné oddělení sítnice
• recidiva nádoru podél základny sklivce
• šíření ve sklivci.

V případě odstranění oční bulvy u dítěte je nesmírně důležité použít orbitální implantát, který umožňuje správný vývoj oční důlky a symetrický vývoj obličeje.

Retinoblastom - prognóza

Samotné přežití retinoblastomu je nyní velmi dobré u pacientů s unilaterálními nebo bilaterálními tumory; v západních zemích je míra vyléčení přibližně 95%.

Individuální prognóza závisí mimo jiné na na stádiu neoplastických změn, jejich umístění, náchylnosti k léčbě a výskytu sekundárních novotvarů.

Mnohem lepší prognóza je ve formě monokulárního onemocnění. Je třeba si uvědomit, že po léčbě retinoblastomu by děti měly být vyšetřovány oftalmologem každé 3–6 měsíců až do věku 6 let a poté každý rok.

Je důležité, aby mutace RB1 zvyšovala riziko vzniku dalších druhů rakoviny, proto po dokončení léčby nezapomeňte podstoupit preventivní vyšetření v souladu s doporučeními lékaře.

Retinoblastom je nebezpečné onemocnění, ale díky pečlivému pozorování dítěte jej lze v raných fázích úspěšně zaznamenat. Pokud si všimnete rušivého oslnění v očích, zejména na fotografiích s bleskem, nebo strabismu, který se dosud nevyskytoval, měli byste kontaktovat pediatra nebo praktického lékaře, který dítě pečlivě vyšetří a objedná příslušné testy.

Přečtěte si také:

• Melanom oka: nejčastější maligní novotvar oka
• Benigní oční nádory - jak rozpoznat jejich příznaky?
• Oční choroby a vady zraku - příznaky, příčiny a léčba

O autorovi Lek. Agnieszka Michalak Absolventka 1. lékařské fakulty Lékařské univerzity v Lublinu. V současné době doktor během postgraduální stáže. V budoucnu plánuje zahájit specializaci v dětské hematoonkologii. Zajímá se zejména o pediatrii, hematologii a onkologii.

Přečtěte si více článků od tohoto autora