Podle těchto odborníků v této středeční edici časopisu Science Translational Medicine se jedná o jednorázové ošetření, při kterém se mozek hlodavců v mozku zvětší na normální velikost.
Vědci varují, že použití sloučeniny, malé molekuly známé jako antagonista dráhy Sonic Hedgehog, nebylo dosud prokázáno, že je bezpečné pro léčbu lidí s Downovým syndromem, ale věří, že jejich experimenty slibují vývoj. podobných léků.
„Většina lidí s Downovým syndromem má mozeček, který je asi 60 procent normální velikosti, “ říká Roger Reeves, profesor na McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine na Johns Hopkins School of Medicine. "Léčili jsme myši s Downovým syndromem sloučeninou, o které jsme si mysleli, že by mohla normalizovat růst mozečku, a fungovalo to velmi dobře. Neočekávali jsme, že to budou účinky na učení a paměť, které jsou obvykle kontrolovány hippocampem, ne mozeček, “vysvětluje.
Reeves věnoval svou kariéru studiu Downova syndromu, což je stav, ke kterému dochází, když lidé mají tři kopie chromozomu 21, místo obvyklých dvou. V důsledku této „trisomie“ mají lidé s Downovým syndromem další kopie více než 300 genů uložených v tomto chromozomu, což vede k mentálnímu postižení, charakteristickým rysům obličeje a někdy i srdečním problémům a jiným účinkům. O zdraví Protože podmínka zahrnuje tolik genů, je vývoj léčby podle tohoto výzkumníka „impozantní“ výzvou.
Pro současné experimenty Reeves a jeho kolegové použili myši, které byly geneticky modifikované, aby měly další kopie přibližně poloviny genů nalezených na lidském chromozomu 21. Myši mají mnoho charakteristik podobných vlastnostem lidí s Downovým syndromem, včetně relativně malého mozečku a obtížného učení a zapamatování si, jak procházet známým prostorem.
Na základě předchozích experimentů o tom, jak Downův syndrom ovlivňuje vývoj mozku, se vědci pokusili přeplnit biochemický řetězec událostí známý jako dráha Sonic Hedgehog (známý jako ježko), která spouští růst a vývoj. Použili směs, antagonistu Sonic Hedgehog path, která to dokázala.
Sloučenina byla injikována myším s Downovým syndromem pouze jednou, v den narození, zatímco jejich mozeček se nadále vyvíjí. "Byli jsme schopni zcela normalizovat růst mozečku až do dospělosti jedinou injekcí, " říká Reeves.
Výzkumný tým však přesáhl měření mozečku a hledal změny v chování. „To, že zvířata syntetizovala směs a hádala správnou dávku, bylo tak obtížné a trvalo to tak dlouho, že jsme chtěli získat z experimentu co nejvíce dat, “ říká Reeves.
Tým porovnával myši léčené proti hlodavcům bez léčby Downova syndromu a normální myši, přičemž detekoval, že zvířata, kterým byla injikována sloučenina, provedla testy na vodní bludiště, to znamená, že byla orientována ve známém prostoru, Stejně dobré jako normální.
Reeves říká, že je zapotřebí dalšího výzkumu, aby se zjistilo, proč léčba funguje, protože některé buňky v hippocampu, o nichž je známo, že se podílejí na učení a jsou ovlivněny Downovým syndromem, zůstaly po léčbě agonisty nezměněny. Sonic Ježek Tento výzkumný pracovník zavádí myšlenku, že léčba zlepšila učení tím, že posílila komunikaci mezi cerebellem a hippocampem.
Pokud jde o možnost přeměny sloučenin na léky pro člověka, Reeves říká, že problém spočívá v tom, že změna biologického řetězce událostí stejně důležitých jako Sonic Ježek by pravděpodobně měla mnoho nežádoucích účinků v celém těle, jako je zvýšené riziko rakoviny aktivací vhodného růstu.
Ale nyní, když tým viděl potenciál této strategie, budou hledány konkrétnější bezpečné způsoby, jak využít sílu Sonic Hedgehog v mozečku. I když se jeho týmu podaří vyvinout klinicky užitečnou drogu, Reeves varuje, že by to nepředstavovalo „lék“ na učení a paměťové účinky Downova syndromu. "Downův syndrom je velmi složitý. Je zapotřebí více přístupů, " uzavírá.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
.jpg)
