Vrozená hypotyreóza - příčiny, příznaky, screeningový test a léčba

Vrozená hypotyreóza je onemocnění, které může vést k těžké mentální retardaci dítěte. Každý novorozenec proto podstoupí screeningový test, aby co nejdříve diagnostikoval onemocnění a mohl provést vhodnou léčbu. Jaké jsou příčiny a příznaky vrozené nedostatečnosti štítné žlázy? Jaká je terapie?

Vrozená hypotyreóza (hypotyreóza) je onemocnění, jehož podstatou je produkce nedostatečného množství hormonů štítné žlázy in utero. Tyto hormony jsou nezbytné pro správný vývoj mozků plodu, novorozence a malého dítěte, proto jejich nedostatek může vést k mentální retardaci. Proto je v Polsku u všech novorozenců povinný screeningový test na vrozenou hypotyreózu, aby bylo možné co nejdříve provést vhodnou léčbu.

Vrozená hypotyreóza (hypotyreóza) - příčiny

Vrozená hypotyreóza může být způsobena různými typy poruch štítné žlázy, jako jsou:

• nedostatečný vývoj štítné žlázy;
• chybí jeden lalok štítné žlázy;
• ektopie - přítomnost štítné žlázy na jiném místě, než by mělo být, např. v jazyku;
• ageneze (nebo aplázie) - podrost štítné žlázy;

Hypotyreóza, stejně jako jiná onemocnění tohoto orgánu, se často dědí.

Další příčinou vrozené hypotyreózy mohou být vrozené chyby v syntéze hormonů štítné žlázy. To znamená, že se štítná žláza vyvinula, ale nemůže plnit svou funkci syntézy hormonů. Toto onemocnění může být také výsledkem problémů s hypotalamem nebo hypofýzou.

Hypotyreóza může být také důsledkem mateřského onemocnění štítné žlázy, kdy některé léky proti štítné žláze a protilátky proti štítné žláze procházejí placentou. K rozvoji tohoto onemocnění může přispět také nedostatek nebo nadbytek jódu v matčině stravě.

Přečtěte si také: Primární, sekundární a terciární hypotyreóza Onemocnění štítné žlázy: Jak ovlivňuje štítná žláza těhotenství Subklinická (latentní) hypotyreóza - příčiny, příznaky a léčba

Vrozená hypotyreóza (hypotyreóza) - příznaky

Prvním příznakem vrozené hypotyreózy může být prodloužená žloutenka u novorozence. U dítěte si pak můžete všimnout:

• zpomalení růstu;
• opožděný růst fontanelů;
• opožděná erupce zubu;

Hypotyreóza je častější u dětí, které mají jiné vrozené vady (hlavně srdce) nebo Downov syndrom.

• oslabení svalového tonusu, zpomalení pohybů dítěte;
• suchá a chladná pokožka:
• „rozlité“ (tzv. žabí) břicho s vyčnívajícím pupkem;
• velký jazyk;
• chraplavý a hrubý hlas;
• žádná tendence k pláči (i když se objeví, je chraplavý);
• rušivé příznaky z trávicího systému - nechutenství, zácpa;
• pomalá srdeční frekvence;

Vrozená hypotyreóza (hypotyreóza) - diagnostika

Jakmile jsou novorozenci staré 3 dny, sestřička mu napíchne patu a odebere krev na hedvábný papír, který se poté odešle do laboratoře pro hodnocení hladin thyrotropinu (TSH). Screeningový test na vrozenou hypotyreózu, který se provádí dříve, než je dítěti staré 3 dny, by mohl být znehodnocen hormony štítné žlázy, které dítě dostalo matce do krve.

Pokud jsou výsledkem doplňky, je dítě okamžitě odesláno na endokrinologickou kliniku, kde endokrinolog provede další diagnostiku. Screeningový test prováděný v nemocnici není základem pro konečnou diagnózu onemocnění.

Co když je dítě propuštěno z nemocnice v den 2 života? Poté rodiče při propuštění obdrží speciální hedvábný papír, na kterém by měla být odebrána krev při první návštěvě sestry z kliniky, nebo jít s dítětem na kliniku, aby sestra mohla odebrat vzorek k vyšetření. Krev by měla být odebrána dříve, než je dítěti 6 dní.

DOBRÉ VĚDĚT >> První testy novorozence v nemocnici

Vrozená hypotyreóza (hypotyreóza) - léčba

Léčba vrozené hypotyreózy je založena na denním příjmu chybějícího hormonu štítné žlázy (L-tyroxinu). Jak dítě roste, dávka hormonů štítné žlázy musí být změněna, což mimo jiné závisí na na váze dítěte.

Výzkum ukazuje, že většina dětí, které jsou léčeny brzy, se vyvíjí dobře a nemají snížené intelektuální schopnosti.

Důležité

Některé formy vrozené hypotyreózy mohou být přechodné. Když tedy dítě dosáhne 2 let, diagnóza se stanoví znovu. Za tímto účelem přestanete dávat dítěti chybějící hormony štítné žlázy po dobu 4-6 týdnů. Poté se provádějí hormonální testy. Pokud je hladina TSH normální, znamená to, že onemocnění bylo dočasné a léky lze vysadit. Pokud jsou výsledky testu opět neobvyklé, měli byste užívat L-tyroxin po celý život.