Lesch-Nyhanův syndrom je X-vázaná porucha metabolismu purinů zděděná X-vázaným způsobem. Muž s tímto stavem postrádá enzym nazývaný transferáza. Jde o vzácné onemocnění charakterizované kombinací neurologických abnormalit, poruch chování a vysoké hladiny kyseliny močové v těle.
Lesch-Nyhanův syndrom je genetické onemocnění, které je aktivní od narození a přetrvává po celý život. Lesch-Nyhanův syndrom (LNS, nedostatek hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferázy (HPRT)) je vzácné onemocnění postihující jednu osobu z 380 000 živě narozených. Má tři hlavní funkce:
- zhoršená neurologická funkce
- kognitivní porucha
- odchylka chování
Navíc je zde také dna.
Lesch-Nyhanův syndrom - příznaky
Prvními příznaky, které lze zaznamenat již v kojeneckém věku, ve věku od 3 do 6 měsíců, jsou snížený svalový tonus (hypotonie) a zpoždění vývoje.
Zvýšené hladiny kyseliny močové v krvi a zvýšené vylučování kyseliny močové močí mohou vést k akutnímu selhání ledvin a dokonce k úmrtí.
Kromě toho se v plenkách dítěte s Lesch-Nyhanovým syndromem mohou objevit krystaly kyseliny močové. Kromě toho jsou u pacientů s Lesch-Nyhanovým syndromem pozorovány charakteristické poruchy související s různými systémy a poruchy chování.
Poruchy nervového systému se objevují před 12. rokem věku. Obvykle se jedná o:
- dystonias - mimovolní pohyby, které krouží a ohýbají tělo
- chorea - zbytečné opakující se pohyby např. prstů, paží, obličejových grimas
- zametání balismu, náhlé pohyby končetin, pohyby podobné těžké chorea
- oslabení (hypotenze) svalového tonusu
- hypertonie, spasticita a hyperreflexie (přemrštěné hluboké reflexy)
- zpoždění vývoje motoru - nedostatek / zpoždění při plazení, sednutí, chůzi
- dysartrie - porucha řeči
- dysfagie - poruchy polykání, problémy s krmením a jídlem
- opisthotonus - klenutá křivka těla (hlava a paty ohnuté dozadu)
- intelektuální postižení - obvykle mírného stupně, u některých lidí jsou zachovány normální kognitivní funkce
- motorické postižení
Poruchy chování u Lesch-Nyhanova syndromu postihují 85 procent pacientů a jsou nejčastější:
- kousání (prsty, rty, vnitřní tváře)
- mlácení hlavou
- poškrábání obličeje
- agresivita, sklon být podrážděný
- zvracení
- křičí
- plivání
Dále jsou pozorovány poruchy kloubů, kůže a močových cest:
- Usazování krystalů urátu sodného: v kloubech (záchvaty dny), v chrupavkách kloubů a uší (tofy), tvorba ledvinových kamenů již v kojeneckém věku
- skolióza, zlomeniny, dislokace kyčle, kontraktury kloubů
- vylučování přebytečné kyseliny močové ve formě urátu sodného
- hematurie v důsledku podráždění močového systému kameny
- časté infekce močových cest způsobené ledvinovými kameny
- zhoršená funkce ledvin a hrozba selhání ledvin
Pacienti s Lesch-Nyhanovým syndromem mají sklon k sebepoškozování, což způsobuje těžký zánět sliznice a parodontu, což vede ke ztrátě zubů. Trpí také podváhou, sníženou imunitou a megaloblastickou anémií.
Lesch-Nyhanův syndrom: léčba
Protože Lesch-Nyhanův syndrom je nevyléčitelné onemocnění, léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků. Nejdůležitější při léčbě je snížit množství kyseliny močové v krvi, aby se zabránilo usazování jejích krystalů v různých částech těla. Ledvinové kameny se štěpí mimotělní litotrypsií. Doporučuje se také nízkopurinová strava.
Na duševní a neurologické poruchy však neexistuje žádný lék. Pacientovi by měla pomoci prevence sebepoškozování - používá se psychoterapie, farmakologická opatření a dokonce i přímý nátlak. Někdy je nutné odstranit zuby.
V současné době muži se syndromem Lesch-Nyhan dosahují 3.-4. Věku. desetiletí života. Hlavní příčinou úmrtí je aspirační pneumonie a komplikace chronické nefrolitiázy. Existují také případy náhlé smrti bez zjevného důvodu.
--objawy-przebieg-diagnostyka-i-leczenie.jpg)
