Definice
Marfanova nemoc nebo syndrom je vzácné onemocnění genetického původu. Je způsobena abnormalitou proteinu nazývaného fibrillin typu 1. Toto onemocnění postihuje všechny orgány lidského těla, zejména oči, kostru a kardiovaskulární systém. Je také ovlivněna aorta, a proto její závažnost, protože může způsobit prasknutí a pitvy aorty. Projevuje se v dětství a během života je nezbytné pečlivé sledování.
Příznaky
Příznaky Marfanova syndromu ovlivňují zejména tři nejčastěji postižené orgány a nemusí způsobovat žádné viditelné projevy:
- obvykle jde o velmi vysoké pacienty ve velkém měřítku;
- mají ruce a nohy delší než obvykle;
- mají deformaci hrudníku, která se objevuje vyhloubená ve střední části mezi dvěma bradavkami;
- laxnost vazů s nestabilitou kloubů;
- dislokace krystalů na úrovni očí;
- krátkozrakost
- oddělení sítnice, někdy;
- porušení aorty, která se může rozšířit ve své počáteční části;
- zapojení aorty, která může být rozšířena ve své počáteční části;
- srdeční selhání a všechny příznaky srdečního selhání;
- Kýly a pneumotorax (vzduch v paži obklopující plíce) jsou častější než v běžné populaci.
Diagnóza
Marfanův syndrom je podezřelý za přítomnosti všech těchto klinických příznaků. Existence Marfanova syndromu u příbuzného umožňuje potvrdit diagnózu v případě, že se objeví tyto typické příznaky. Toto onemocnění se může objevit také spontánně v důsledku genetické mutace, takže v případě pochybností může být provedena genetická analýza. Srdeční a aortální ultrazvuk bude prováděn systematicky na začátku a poté pravidelně, aby se hledaly možné účinky na srdce a především na aortu.
Léčba
Léčba Marfanovy choroby je založena na beta blokátorech, jejichž funkcí je omezit dilataci aorty. Chirurgické ošetření může být také nutné v případě nadměrné dilatace aorty nebo aneuryzmy. V tomto případě se často považuje za protézu. Lze také uvažovat o nahrazení postižené srdeční chlopně.
Prevence
Neexistuje způsob, jak zabránit vzniku tohoto genetického onemocnění. Osoba s Marfanovým syndromem má 50% riziko přenosu nemoci na své dítě. Lze provést prenatální diagnostiku.
