První těhotenství jsem ztratila v 7. týdnu a druhé v 8. týdnu. Provedl jsem všechny hormonální testy, antifosfolipidový syndrom, toxoplazmové testy, cytomegalii a zarděnky. Výzkum proběhl dobře. Testování spermatu mého manžela je v pořádku. Také jsme provedli test karyotypu, který vyšel dobře. Manžel testoval apalický polymorfismus v genu IGF-2 - bylo zjištěno, že je přítomen v heterozygotním systému. Mám šanci s takovým výsledkem ukončit těhotenství?
Zjištěný polymorfismus zvyšuje riziko potratu, není to absolutně faktor zabraňující narození zdravého dítěte. Pokud je mi známo, analýza této změny není zahrnuta v doporučeních testu po potratu, proto byste měli poskytnout podrobnější informace lékaři objednajícímu test.
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Prof. další. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD
Již několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jiné ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.
Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.
